Che cos’è la CMT?
La CMT è una malattia del sistema nervoso periferico che controlla i muscoli (diversamente dalle distrofie muscolari, che interessano direttamente i muscoli). [1,2]
Prima della biologia molecolare e delle analisi genetiche, le forme di CMT erano generalmente classificati in Tipo 1 (con velocità di conduzione nervosa eccessivamente basse, che facevano pensare alla demielinizzazione) e Tipo 2 (con velocità di conduzione nervosa normali, che facevano pensare a una degenerazione assonale o neuronale). Riscontrata in entrambi i sessi e in tutte le razze e i gruppi etnici, è la neuropatia periferica ereditaria più comune, che colpisce 2,8 milioni di persone nel mondo. Questo gruppo di neuropatie rare, ereditarie, a lenta evoluzione, divenute note come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), furono descritte nel 1886 da Charcot e Marie in Francia e da Tooth nel Regno Unito, che lavorarono in modo indipendente gli uni dagli altri. La CMT può insorgere a qualsiasi età ma è più frequente nel primo o nel secondo decennio di vita [1,2].Quali sono i primi sintomi della CMT?
I primi sintomi della CMT includono frequente inciampo, goffaggine e sensazione di “bruciore” a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature/fratture della caviglia e scarsa qualità della vita.
I sintomi principali della CMT1A sono debolezza di piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell’andatura e perdita di sensibilità alle estremità Anche una sensibilità eccessiva alle estremità e un’incapacità di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni. Una scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde è tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi. Tra gli altri, meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d’udito.Esiste una cura per la CMT?
Attualmente non vi sono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia per la CMT1A. La gestione del paziente è conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica [4].
La CMT1A è attualmente l’unico sottotipo di CMT per cui vi sia un farmaco candidato in sviluppo clinico di fase III: ciò significa che potrebbe presto essere ancora più importante individuare i pazienti affetti da questa malattia [5,6].MOBILITAZIONE PER RIDURRE L’ATTESA DI DIAGNOSI
Aiutaci a saperne di più
Chi può aiutarla a saperne di più?
Alcuni medici generici, neurologi e fisiatri potrebbero essere a conoscenza dell’esistenza della CMT, dei sintomi specifici e delle cure mediche. Sfortunatamente, oggi sono ancora molto frequenti errori in fase di diagnosi.
In occasione delle campagne di sensibilizzazione e periodicamente nel corso dell’anno, ogni associazione europea fornisce informazioni e consulenza a lei e alla sua famiglia.APP CMT & ME
Entro la fine del 2018 verrà lanciato via via in varie nazioni europee uno studio osservazionale internazionale, con il fine di raccogliere dati da esperienze reali (Real-World Evidence, RWE) di persone che vivono con la CMT.
L’obiettivo dello studio è quello di comprendere meglio l’impatto che la malattia ha sulla vita quotidiana dei pazienti: come la CMT grava sul soggetto, la sua storia naturale e il suo trattamento, ma anche gli effetti medici, sociali e farmaco-economici di questa sindrome. I partecipanti potranno scaricare e utilizzare l’app CMT&Me sul proprio smartphone o tablet (Android o iOS) nel comfort di casa propria o in viaggio, i dati saranno raccolti in tempo reale. Potranno compilare questionari sulle condizioni generali e sulla qualità di vita, registrare i loro sintomi in un diario e accedere a una sezione che contiene informazioni mediche e pratiche sulla malattia. Per aggiornamenti regolari sullo studio e sull’app CMT&Me, visita il sito www.ecmtf.org.IL SILENZIO NON È PIÙ POSSIBILE!
ContattI
ECMTF / Fondation Universitaire
11 Rue D’Egmont – B-1000 Brussels – BelgiumPresidente: Daniel Tanesse (Francia)
Vice Presidente: Filippo Genovese (Italia)
