{"id":442,"date":"2018-09-19T23:44:51","date_gmt":"2018-09-19T21:44:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/?page_id=442"},"modified":"2021-09-30T16:46:58","modified_gmt":"2021-09-30T14:46:58","slug":"arzt","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/de\/arzt\/","title":{"rendered":"\u00c4rzte"},"content":{"rendered":"

Was ist CMT ?<\/span><\/h2>

Diese seltenen, heredit\u00e4ren, langsam fortschreitenden Neuropathien, die als Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen bezeichnet werden, wurden 1886 unabh\u00e4ngig von Charcot and Marie in Frankreich (1) und Tooth in England (2) beschrieben.\n

Vor der Einf\u00fchrung molekularer und genetischer Tests wurden CMT-Erkrankungen allgemein in Typ 1 (anormal schwache Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine Demyellinisierung hinweist) und Typ 2 (normale Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine axonale oder neuronale Degeneration hinweist) klassifiziert. 1991 entdeckten zwei Forschungsgruppen (3,4) unabh\u00e4ngig, dass der am h\u00e4ufigsten auftretende Typ 1 der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (Type 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) mit einer 1,5 MB Duplikation auf Chromosom 17p11.2 einhergeht, welche das PMP22-Gen, das f\u00fcr das periphere Myelin-Protein 22 kodiert, einschlie\u00dft. (5-7) Anormal hohe, schwankende und\/oder gest\u00f6rte Werte von PMP22 f\u00fchren zu einer Besch\u00e4digung des Myelin und schlie\u00dflich zu einer Demyelinisierung und zu einer Neuropathie. Die gesch\u00e4tzte Pr\u00e4valenz von CMT1A betr\u00e4gt 1 : 5 000.(9)<\/p><\/div> <\/div>

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Was sind die Hauptsymptome und Hauptmerkmale von CMT und welche Auswirkung haben sie?<\/span><\/h2>

Obwohl der klinische Beginn der CMT-Erkrankung in jedem Alter auftreten kann, werden verl\u00e4ngerte distale motorische Latenzzeiten schon in den ersten Lebensmonaten festgestellt, langsame motorische NLGs bei manchen Betroffenen im Alter von zwei Jahren. NLGs bleiben konstant ab einem Alter von sechs Jahren.\n

Das typisch auftretende Merkmal bei CMT ist eine schwache Dorsalflexion des Fu\u00dfes. Andere fr\u00fchzeitig auftretende Merkmale sind verminderte oder nicht vorhandene Sehnenreflexe der unteren Gliedma\u00dfen. Im Krankheitsbild kommen typischerweise auch Steppergang, Hohlfuss (Hauptmerkmal, das bei 90% der Patienten erkennbar ist), moderater sensorischer Verlust in den unteren Gliedma\u00dfen, beidseitige Muskelschw\u00e4che und Muskelatrophie unter dem Knie vor. In den oberen Gliedma\u00dfen kann es zu Muskelschw\u00e4che (insbesondere Handinnenmuskulatur) und Muskelatrophie kommen. Abnehmende manuelle Geschicklichkeit ist bei CMT-Patienten weit verbreitet. Sensorische Symptome sind gew\u00f6hnlich unauff\u00e4lliger und k\u00f6nnen sehr subtil sein. Wahrnehmungsst\u00f6rungen normalerweise in dem Bereich, der von Socken\/Handschuhen abgedeckt wird, wobei die Beine \u00f6fter und st\u00e4rker als die H\u00e4nde betroffen sind. Die Mitleidenschaft von sensorischen Nervenfasern f\u00fchrt zu propriozeptivem Verlust und infolgedessen zu Gleichgewichtsschwierigkeiten. Schmerzen sind bei CMT-Patienten weiter verbreitet als vorher angenommen, da ca. 55-70% der Betroffenen dar\u00fcber klagen. Die Schmerzen sind oft muskuloskeletaler Art, k\u00f6nnen aber in manchen F\u00e4llen auch neuropathisch sein. Etwa 20% der Patienten klagen \u00fcber muskuloskeletale Schmerzen in den Gliedma\u00dfen (verursacht durch Gelenk-\/Sehnendruck und anormalen Gang) und\/oder im R\u00fccken (verursacht durch Skoliosis). Die Fu\u00dfdeformit\u00e4ten und die Gehst\u00f6rungen f\u00fchren zu schmerzhaften Schwielen, St\u00fcrzen, Verstauchungen und Br\u00fcchen.\n

Diese Symptome beeinflussen die Mobilit\u00e4t und die Lebensqualit\u00e4t, schulische\/berufliche Aktivit\u00e4ten und mentale Gesundheit. So wurde z.B. festgestellt, dass 18% der CMT-Patienten unter einer Depression leiden. Fu\u00df-und Fu\u00dfgelenkschw\u00e4che, Gleichgewichtsst\u00f6rung, Schmerzen und M\u00fcdigkeit wurden von den Patienten als die Symptome, die am meisten ihre Lebensqualit\u00e4t beeintr\u00e4chtigen, angef\u00fchrt. Starke M\u00fcdigkeit (oft unterbewertet) wird von 60% der erwachsenen Patienten und von 24% der p\u00e4diatrischen Patienten (gegen\u00fcber 14% der Vergleichsgruppe im Schulalter) angegeben.\n

Frauen f\u00fchlen sich von der Verschlechterung der Lebensqualit\u00e4t st\u00e4rker betroffen als M\u00e4nner, was eine negative Auswirkung auf ihren Kinderwunsch haben k\u00f6nnte.\nBis heute wurde immer angenommen, dass CMT keine Auswirkung auf die Lebenserwartung der Patienten hat. Eine k\u00fcrzlich ver\u00f6ffentlichte d\u00e4nische Studie einer gro\u00dfen von CMT betroffenen Patientengruppe, die erste, die auf einer landesweiten Datenaufzeichnung beruht, stellte eine deutlich erh\u00f6hte Mortalit\u00e4t fest. Die Sterblichkeitsrate der CMT-Patienten lag 36% \u00fcber der der Allgemeinbev\u00f6lkerung.<\/p><\/div> <\/div>

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Welche verf\u00fcgbaren Behandlungsmethoden gibt es?<\/span><\/h2>

Die Behandlung von CMT1A ist zwangsl\u00e4ufig interdisziplin\u00e4r: Der Neurologe koordiniert den Input von einem Facharzt f\u00fcr Rehabilitationsmedizin, einem orthop\u00e4dischen Chirurgen, sowie von Physio- und Ergotherapeuten.\n

Da es gegenw\u00e4rtig keine kurativen oder krankheitsmodifizierenden Therapien f\u00fcr CMT1A gibt, ist die Betreuung konservativ und besteht nur aus unterst\u00fctzender Pflege. Sie beruht auf einer Kombination von technischen Hilfsmitteln und orthop\u00e4dischen Ger\u00e4ten (Gehst\u00f6cken, Schienen, B\u00e4ndern, orthop\u00e4dische Schuhe, um dem H\u00e4ngefu\u00df entgegenzuwirken\u2026), Physiotherapie (u.a. Stretching um Sehnenverk\u00fcrzung zu verhindern), Besch\u00e4ftigungstherapie, orthop\u00e4dische Chirurgie (z.B. f\u00fcr den Hohlfu\u00df) und Medikamente f\u00fcr eine symptomatische Behandlung (z.B. zur Schmerzlinderung).(5,11) Unterarmgehst\u00fctzen, Gehst\u00f6cke oder Rollst\u00fchle k\u00f6nnen zur Unterst\u00fctzung der Mobilit\u00e4t gebraucht werden, ein Teil der Patienten wird auf einen Rollstuhl angewiesen sein.\n

Patienten sollten sich regelm\u00e4\u00dfig auf Fu\u00dfgeschw\u00fcre untersuchen lassen. Falls m\u00e4\u00dfige k\u00f6rperliche Bet\u00e4tigung m\u00f6glich ist, sollte dazu geraten werden. Fettleibigkeit sollte vermieden werden, da es die Fortbewegung nur noch schwieriger macht. Medikamente mit neuropathischen Nebenwirkungen, wie z.B. Chemotherapeutika oder fluorochinolone Antibiotika, sollten nur falls erforderlich eingesetzt werden. Das bei der Chemotherapie verwendete Vincristin sollte unter allen Umst\u00e4nden vermieden werden, da es besonders zerst\u00f6rend auf die peripheren Nerven wirkt und die CMT-Erkrankung ernstlich verschlimmern w\u00fcrde. \n(5,10)<\/p><\/div> <\/div>

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MOBILISIERUNG, DIAGNOSEFEHLER ZU REDUZIEREN<\/h2> \"\"<\/div> <\/div>
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FRUHERE KAMPAGNEN<\/a>BLOG<\/a><\/div> <\/div><\/div> <\/div>

WER KANN IHNEN WEITERHELFEN?<\/h2>

Bisweilen besitzen Allgemein\u00e4rzte, Neurologen und Podologen Kenntnisse \u00fcber CMT, die spezifischen Anzeichen und die medizinische Versorgung dieser Erkrankung. Leider sind Diagnosefehler noch weit verbreitet.
\nW\u00e4hrend den Sensibilisierungskampagnen informieren und beraten die europ\u00e4ischen Organisationen Sie und Ihre Familie. Sie finden nachstehend die detaillierte Liste.<\/p><\/div> <\/div>

ITALY: ACMT-Rete<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
ITALY: Progetto Mitofusina 2<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
UK: Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
HOLLAND: Spierziekten Nederland\n<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
BELGIUM: Spierziekten Vlaanderen<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
FRANCE: CMT France<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
European CMT Federation \u2013 www.ecmtf.org<\/a><\/h5> <\/div><\/div><\/div>
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STILLE IST NICHT MEHR M\u00d6GLICH!<\/h2> <\/div> <\/div><\/div> <\/div>

Kontakt<\/h2>

ECMTF \/ Fondation Universitaire<\/span>
\n11 Rue D\u2019Egmont \u2013 B-1000 Brussels \u2013 Belgium<\/p>

President: Daniel Tanesse (France)
\nVice President: Filippo Genovese (Italy)<\/p><\/div><\/div>

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\nContact Us (en)<\/legend>\r\n\r\n
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