{"id":407,"date":"2018-09-19T23:44:51","date_gmt":"2018-09-19T21:44:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/?page_id=407"},"modified":"2021-09-30T16:42:25","modified_gmt":"2021-09-30T14:42:25","slug":"doctores","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/es\/doctores\/","title":{"rendered":"Doctores"},"content":{"rendered":"

\u00bfQu\u00e9 es la CMT?<\/span><\/h2>

Es una neuropat\u00eda rara, hereditaria y de progresi\u00f3n lenta que terminar\u00eda conoci\u00e9ndose como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Fue descrita independientemente en 1886 por Charcot y Marie en Francia (1)<\/sup><\/a>, y por Tooth en Reino Unido (2)<\/sup><\/a>.\n

Antes de la biolog\u00eda molecular y las pruebas gen\u00e9ticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasificaba generalmente en la de tipo 1 (con velocidades de conducci\u00f3n nerviosa anormalmente bajas, indicativas de desmielinizaci\u00f3n) y la de tipo 2 (con velocidades de conducci\u00f3n nerviosa normales, indicativas de degeneraci\u00f3n axonal o neuronal). En 1991, dos grupos de investigaci\u00f3n (3,4)<\/sup><\/a> descubrieron independientemente que la forma m\u00e1s com\u00fan de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (Tipo 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) se asociaba con una duplicaci\u00f3n de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2, que afecta al gen PMP22 encargado de codificar la prote\u00edna de la mielina perif\u00e9rica 22.(5-7)<\/sup><\/a> La presencia de niveles anormalmente altos, fluctuantes o descompensados (8)<\/sup><\/a> de dicha prote\u00edna desencadena una alteraci\u00f3n de la mielina que, en \u00faltima instancia, provoca la desmielinizaci\u00f3n y la neuropat\u00eda. La prevalencia estimada de la CMT1A es de 1 por cada 5000 habitantes (9)<\/sup><\/a>.<\/p><\/div> <\/div>

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\u00bfCu\u00e1les son los s\u00edntomas y los aspectos principales de la CMT y qu\u00e9 impacto tienen?<\/span><\/h2>

Si bien la manifestaci\u00f3n cl\u00ednica de la CMT puede ocurrir a cualquier edad, ya en los primeros meses de vida hay presencia de latencias motoras distales prolongadas y se han llegado a describir velocidades de conducci\u00f3n nerviosa (VCN) lentas en algunos individuos a los dos a\u00f1os de edad. Se ha observado que las VCN permanecen estables despu\u00e9s de los seis a\u00f1os de edad.\n

El s\u00edntoma t\u00edpico de la CMT es una pobre dorsiflexi\u00f3n del pie. Otros primeros s\u00edntomas f\u00edsicos incluyen reflejos tendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores. El cuadro cl\u00ednico tambi\u00e9n incluye t\u00edpicamente marcha equina, pie cavo (un s\u00edntoma presente en hasta un 90 % de los pacientes), p\u00e9rdida sensorial moderada en las extremidades inferiores, debilidad muscular bilateral y atrofia por debajo de la rodilla.\n

Los s\u00edntomas en las extremidades superiores incluyen debilidad muscular (que afecta principalmente a los m\u00fasculos intr\u00ednsecos de la mano) y atrofia muscular. En los pacientes con CMT tambi\u00e9n es com\u00fan una destreza manual mermada. Los s\u00edntomas sensoriales son generalmente menos prominentes y pueden presentarse de manera sutil. La sensibilidad alterada suele presentarse con una distribuci\u00f3n en \u00abguante-calcet\u00edn\u00bb, con mayor afectaci\u00f3n en las piernas que en los brazos. La implicaci\u00f3n de nervios sensoriales de fibras grandes se traduce en una p\u00e9rdida propioceptiva y en problemas de equilibrio. El dolor en la CMT es m\u00e1s com\u00fan de lo que previamente se reconoc\u00eda, dado que un 55-70 % informan de su presencia.\nEl dolor es a menudo musculoesquel\u00e9tico, pero puede ser neurop\u00e1tico en algunos casos. M\u00e1s com\u00fanmente, alrededor del 20 % de los pacientes se quejan de dolor musculoesquel\u00e9tico en las extremidades (causado por presi\u00f3n articular\/tendonal y una marcha anormal) o en la espalda (causado por la escoliosis). Las deformidades del pie y los problemas al andar pueden terminar en callosidades dolorosas, ca\u00eddas, esguinces y fracturas.\n

Estos s\u00edntomas afectan a la movilidad, a la calidad de vida, a las actividades escolares\/profesionales y a la salud mental. Por ejemplo, se ha informado de que el 18 % de los pacientes con CMT padecen depresi\u00f3n. La debilidad del pie y del tobillo, los problemas de equilibrio, el dolor y la fatiga son, seg\u00fan los pacientes, los s\u00edntomas incapacitantes m\u00e1s importantes que afectan a su calidad de vida. El 60 % de los pacientes adultos y el 24 % de los pacientes pedi\u00e1tricos (en comparaci\u00f3n con el 14 % de la poblaci\u00f3n escolar general) informan de la presencia de fatiga (a menudo infravalorada).\n

Las mujeres pueden mostrar un mayor deterioro en la calidad de vida que los hombres. Esta circunstancia puede afectar negativamente a la intenci\u00f3n de tener descendencia.\n

Hasta ahora, se hab\u00eda asumido que la esperanza de vida de los pacientes con CMT no se ve\u00eda afectada. Sin embargo, un estudio dan\u00e9s reciente realizado con un grupo grande de pacientes afectados por la CMT, en el que se utilizaron por primera vez registros de datos a nivel nacional, revel\u00f3 un aumento significativo de la mortalidad. Se inform\u00f3 de una tasa de mortalidad un 36 % m\u00e1s elevada en los pacientes diagnosticados con CMT en comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general.<\/p><\/div> <\/div>

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\u00bfCu\u00e1les son las opciones de tratamiento disponibles?<\/span><\/h2>

El tratamiento de la CMT1A es necesariamente multidisciplinar, con intervenci\u00f3n de un neur\u00f3logo que coordina los datos aportados por un especialista en medicina rehabilitadora, un cirujano ortop\u00e9dico, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
\nDada la actual ausencia de tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad, el manejo del paciente con CMT1A es conservador y consiste solo en tratamiento de apoyo. Se basa en una combinaci\u00f3n de ayudas t\u00e9cnicas y dispositivos ortop\u00e9dicos (bastones, f\u00e9rulas, cors\u00e9s, calzado ortop\u00e9dico para corregir la ca\u00edda del pie, etc.), fisioterapia (incluyendo estiramientos para evitar el acortamiento de los tendones), terapia ocupacional, cirug\u00eda ortop\u00e9dica (p.ej., para casos graves de pie cavo) y medicaci\u00f3n sintom\u00e1tica (p. ej., analg\u00e9sicos). (5,11)<\/sup><\/a> Tambi\u00e9n puede ser necesario recurrir a muletas, bastones o sillas de ruedas para la movilidad. El uso de la silla de ruedas ser\u00e1 necesario para una proporci\u00f3n de pacientes.\n

Los pacientes deben someterse a pruebas de detecci\u00f3n regulares de \u00falceras por presi\u00f3n en el pie. Se aconseja realizar ejercicio f\u00edsico moderado, siempre que se tolere bien. Debe evitarse la obesidad, dado que dificulta todav\u00eda m\u00e1s los movimientos.\n

Por \u00faltimo, los medicamentos asociados con reacciones neurop\u00e1ticas adversas, como agentes de quimioterapia o antibi\u00f3ticos fluoroquinolonas solo deben emplearse cuando sean necesarios. El tratamiento con vincristina (quimioterapia) debe evitarse en todas las circunstancias, ya que puede ser especialmente perjudicial para los nervios perif\u00e9ricos y empeorar gravemente el cuadro cl\u00ednico de la CMT.(5,10)<\/sup><\/a><\/p><\/div> <\/div>

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MOVILIZACI\u00d3N PARA REDUCIR EL ERROR DE DIAGN\u00d3STICO<\/h2> \"\"<\/div> <\/div>
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MOVILIZACI\u00d3NES ANTERIORES<\/a>BLOG<\/a><\/div> <\/div><\/div> <\/div>

\u00bfD\u00d3NDE SE PUEDE OBTENER M\u00c1S INFORMACI\u00d3N?<\/h2>

Algunos m\u00e9dicos de cabecera, neur\u00f3logos y pod\u00f3logos pueden ser conocedores de la existencia, de los s\u00edntomas espec\u00edficos y del abordaje terap\u00e9utico de la CMT.
\nPor desgracia, los errores de diagn\u00f3stico son todav\u00eda muy frecuentes en la actualidad.
\nDurante las campa\u00f1as de sensibilizaci\u00f3n y en diversos momentos a lo largo del a\u00f1o, cada asociaci\u00f3n europea proporciona informaci\u00f3n y asesoramiento para usted o su familia.<\/p><\/div> <\/div>

ITALY: ACMT-Rete<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
ITALY: Progetto Mitofusina 2<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
UK: Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
HOLLAND: Spierziekten Nederland\n<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
BELGIUM: Spierziekten Vlaanderen<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
FRANCE: CMT France<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
European CMT Federation \u2013 www.ecmtf.org<\/a><\/span><\/h5> <\/div><\/div><\/div>
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\u00a1EL SILENCIO NO ES M\u00c1S POSIBLE!<\/h2> <\/div> <\/div><\/div> <\/div>

CONT\u00c1CTENOS<\/h2>

ECMTF \/ Fondation Universitaire<\/span>
\n11 Rue D\u2019Egmont \u2013 B-1000 Brussels \u2013 Belgium<\/p>

President: Daniel Tanesse (France)
\nVice President: Filippo Genovese (Italy)<\/p><\/div><\/div>

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\nContact Us (en)<\/legend>\r\n\r\n
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