{"id":363,"date":"2018-09-19T23:44:51","date_gmt":"2018-09-19T21:44:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/doctors\/"},"modified":"2021-09-30T16:47:59","modified_gmt":"2021-09-30T14:47:59","slug":"medecins","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/fr\/medecins\/","title":{"rendered":"M\u00e9decins"},"content":{"rendered":"

Qu\u2019est-ce que la CMT ?<\/span><\/h2>

Ces neuropathies rares, h\u00e9r\u00e9ditaires et lentement \u00e9volutives, connues sous le nom des maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9es de mani\u00e8re ind\u00e9pendante par Charcot et Marie en France (1)<\/sup><\/a>, et par Tooth au Royaume-Uni (2)<\/sup><\/a>.\n

\nAvant la biologie mol\u00e9culaire et le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique, les maladies de Charcot-Marie-Tooth \u00e9taient class\u00e9es en deux grandes cat\u00e9gories : les CMT de type 1 (avec des vitesses de conduction nerveuse anormalement lentes, ce qui sugg\u00e8re une d\u00e9my\u00e9linisation) et les CMT de type 2 (avec des vitesses de conduction nerveuse normales, ce qui sugg\u00e8re une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence axonale ou neuronale). En 1991, deux groupes de recherche (3,4)<\/sup><\/a> ont d\u00e9couvert ind\u00e9pendamment que la forme la plus courante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de Type 1 (Type 1A, CMT1A ; OMIM : 118220 ; Orphanet : ORPHA101081) \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 une duplication de 1,5 Mb sur le chromosome 17p11.2, qui comprend le g\u00e8ne PMP22, la prot\u00e9ine p\u00e9riph\u00e9rique de la myosine (5-7)<\/sup><\/a>.\n

Des taux anormalement \u00e9lev\u00e9s, fluctuants et\/ou d\u00e9r\u00e9gul\u00e9s (8)<\/sup><\/a> de PMP22 entra\u00eenent une perturbation de la myosine et, finalement, une d\u00e9my\u00e9linisation et une neuropathie. La pr\u00e9valence estim\u00e9e de CMT1A est de 1 pour 5 000 (9)<\/sup><\/a>.<\/p><\/div> <\/div>

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Quels sont les sympt\u00f4mes et caract\u00e9ristiques majeurs de la CMT, et quel impact ont-ils ?<\/span><\/h2>

M\u00eame si la CMT peut atteindre des personnes de tous \u00e2ges, des latences motrices distales prolong\u00e9es sont d\u00e9j\u00e0 pr\u00e9sentes lors des premiers mois de vie, et des cas de vitesses de conduction nerveuse lentes ont \u00e9t\u00e9 recens\u00e9s chez certaines personnes \u00e0 l\u2019\u00e2ge de 2 ans. Les vitesses de conduction nerveuses se stabilisent ensuite \u00e0 partir de 6 ans.\n

\n\nLe principal signe avant-coureur de la CMT est la faiblesse de la flexion dorsale du pied. Les autres sympt\u00f4mes sont le rel\u00e2chement ou l\u2019absence de r\u00e9flexe tendineux dans les membres inf\u00e9rieurs. Le tableau clinique comprend \u00e9galement le sympt\u00f4me du steppage et du pied creux (un aspect que l\u2019on retrouve chez 90 % des patients), une perte sensorielle dans les membres inf\u00e9rieurs, une faiblesse musculaire bilat\u00e9rale et une atrophie en-dessous du genou.\nLes sympt\u00f4mes constat\u00e9s dans les membres sup\u00e9rieurs se traduisent par une faiblesse et une atrophie musculaire (qui touchent particuli\u00e8rement les muscles intrins\u00e8ques de la main). Il n\u2019est pas rare que la dext\u00e9rit\u00e9 manuelle soit r\u00e9duite chez les patients atteints de CMT. Les sympt\u00f4mes sensoriels sont habituellement moins importants et peuvent \u00eatre subtils. La sensation d\u2019affaiblissement se retrouve g\u00e9n\u00e9ralement dans la distribution nerveuse au niveau des extr\u00e9mit\u00e9s, les jambes \u00e9tant plus fr\u00e9quemment et plus s\u00e9v\u00e8rement touch\u00e9es que les bras. L\u2019implication d\u2019importantes fibres nerveuses sensitives entra\u00eene une perte proprioceptive et ainsi une perte d\u2019\u00e9quilibre. La douleur associ\u00e9e \u00e0 la CMT est plus fr\u00e9quente qu\u2019on ne le pensait, puisqu\u2019elle est signal\u00e9e par 55 \u00e0 70 % des patients.\n

La douleur est souvent musculosquelettique mais peut \u00eatre neuropathique dans certains cas. Le plus souvent, environ 20 % des patients se plaignent de douleurs musculosquelettiques dans les membres (caus\u00e9es par la pression articulaire ou tendineuse et la d\u00e9marche anormale) et\/ou dans le dos (caus\u00e9es par la scoliose). Les d\u00e9formations du pied et les troubles de la d\u00e9marche entra\u00eenent la formation de cals douloureux, et provoquent des chutes, des entorses et des fractures.\nCes sympt\u00f4mes impactent la mobilit\u00e9, la qualit\u00e9 de vie, les activit\u00e9s scolaires\/professionnelles ainsi que la sant\u00e9 mentale. Par exemple, 18 % des personnes souffrant de la CMT sont victimes de d\u00e9pression. Les patients ont \u00e9galement indiqu\u00e9 que les sympt\u00f4mes les plus invalidants pour leur vie quotidienne sont une faiblesse dans les pieds et les chevilles, des pertes d\u2019\u00e9quilibre, des douleurs et de l\u2019\u00e9puisement. Ce dernier (souvent peu reconnu) est consid\u00e9r\u00e9 comme grave chez 60 % des patients adultes et 24 % des patients p\u00e9diatriques (contre 14 % pour la population en \u00e2ge d\u2019\u00eatre scolaris\u00e9e).\n\n

Les femmes voient leur qualit\u00e9 de vie plus impact\u00e9e que les hommes, ce qui peut causer des difficult\u00e9s \u00e0 procr\u00e9er.\nJusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent, on pensait que la dur\u00e9e de vie des patients atteints de CMT n\u2019entrait pas jeu. Toutefois, une \u00e9tude danoise r\u00e9cente, la premi\u00e8re \u00e0 utiliser une base de donn\u00e9es nationale, men\u00e9e sur un important groupe de personnes souffrant de la CMT, a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une augmentation du taux de mortalit\u00e9 : 36 % de plus chez les patients atteints de la CMT, par rapport \u00e0 la population globale.<\/p><\/div> <\/div>

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Quelles sont les options de traitement disponibles ?<\/span><\/h2>

Le traitement contre la CMT1A est essentiellement multidisciplinaire : le neurologue coordonne l\u2019intervention d\u2019un sp\u00e9cialiste en m\u00e9decine de r\u00e9adaptation, d\u2019un chirurgien orthop\u00e9diste et d\u2019ergoth\u00e9rapeutes.\n

\u00c9tant donn\u00e9e l\u2019absence d\u2019un traitement curatif ou modificateur de la maladie, la gestion des patients atteints de CMT1A est conservatrice et se traduit par des soins de soutien. Les soins sont bas\u00e9s sur une combinaison d\u2019aides techniques et d\u2019appareils orthop\u00e9diques (cannes, attelles, broches, chaussures orthop\u00e9diques pour corriger le steppage, etc.), de kin\u00e9sith\u00e9rapie (y compris des \u00e9tirements pour pr\u00e9venir le raccourcissement des tendons), d\u2019ergoth\u00e9rapie, de chirurgie orthop\u00e9dique (pour les cas s\u00e9v\u00e8res de pieds creux) et de traitement symptomatique (pour soulager la douleur, par exemple). (5,11)<\/sup><\/a>. Pour aider \u00e0 la mobilit\u00e9, il se peut que l\u2019utilisation de b\u00e9quilles, cannes ou de fauteuils roulant soit n\u00e9cessaire. Pour certains patients, l\u2019utilisation du fauteuil roulant est m\u00eame obligatoire.\nLes patients doivent r\u00e9guli\u00e8rement aller consulter pour pr\u00e9venir l\u2019apparition d\u2019escarres aux pieds. Dans la limite des capacit\u00e9s des patients, il est judicieux d\u2019encourager un effort physique mod\u00e9r\u00e9. De la m\u00eame fa\u00e7on, l\u2019ob\u00e9sit\u00e9 est un facteur aggravant de la maladie, car elle alt\u00e8re la mobilit\u00e9.\n

Enfin, les m\u00e9dicaments associ\u00e9s aux effets ind\u00e9sirables neuropathiques, tels que les agents chimioth\u00e9rapeutiques ou les antibiotiques Fluoroquinolone, ne doivent \u00eatre utilis\u00e9s que si n\u00e9cessaire. Le traitement de chimioth\u00e9rapie \u00e0 base de vincristine ne doit en aucun cas \u00eatre utilis\u00e9, car il peut causer des l\u00e9sions pour les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques et aggraver la CMT (5,10)<\/sup><\/a>.<\/p><\/div> <\/div>

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MOBILISATION POUR R\u00c9DUIRE LES ERREURS
\nDE DIAGNOSTIC<\/h2> \"\"<\/div> <\/div>
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CAMPAGNES PR\u00c9C\u00c9DENTES<\/a>BLOG<\/a><\/div> <\/div><\/div> <\/div>

VERS QUI SE TOURNER POUR EN SAVOIR PLUS ?<\/h2>

Les m\u00e9decins g\u00e9n\u00e9ralistes, neurologues, et podologues sont certainement au fait de l\u2019existence de la CMT, ainsi que des sympt\u00f4mes et des soins m\u00e9dicaux appropri\u00e9s. Malheureusement, on recense encore de nombreux cas d\u2019erreur de diagnostic.
\n\u00c0 travers des campagnes de sensibilisation et \u00e0 diff\u00e9rents moments de l\u2019ann\u00e9e, chaque association europ\u00e9enne d\u00e9livre des informations et des conseils pour vous et votre famille.<\/p><\/div> <\/div>

ITALY: ACMT-Rete<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
ITALY: Progetto Mitofusina 2<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
UK: Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
HOLLAND: Spierziekten Nederland\n<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
BELGIUM: Spierziekten Vlaanderen<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
FRANCE: CMT France<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
European CMT Federation \u2013 www.ecmtf.org<\/a><\/span><\/h5> <\/div><\/div><\/div>
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LE SILENCE N\u2019EST PLUS POSSIBLE<\/h2> <\/div> <\/div><\/div> <\/div>

CONTACTEZ-NOUS<\/h2>

ECMTF \/ Fondation Universitaire<\/span>
\n11 Rue D\u2019Egmont \u2013 B-1000 Brussels \u2013 Belgium<\/p>

President: Daniel Tanesse (France)
\nVice President: Filippo Genovese (Italy)<\/p><\/div><\/div>

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\nContactez-nous (fr)<\/legend>\r\n\r\n
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