{"id":458,"date":"2018-09-19T23:44:51","date_gmt":"2018-09-19T21:44:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/doctors\/"},"modified":"2021-09-30T16:41:35","modified_gmt":"2021-09-30T14:41:35","slug":"dottore","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/it\/dottore\/","title":{"rendered":"Medici"},"content":{"rendered":"

Che cos\u2019\u00e8 la CMT?<\/span><\/h2>

Le neuropatie rare, ereditarie, a lenta evoluzione, divenute note come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), furono descritte nel 1886 da Charcot e Marie in Francia (1)<\/sup><\/a> e da Tooth nel Regno Unito (2)<\/sup><\/a>, che lavorarono in maniera indipendente gli uni dagli altri.\n

Prima della biologia molecolare e delle analisi genetiche, le forme di CMT erano generalmente classificati in Tipo 1 (con velocit\u00e0 di conduzione nervosa eccessivamente basse, che facevano pensare alla demielinizzazione) e Tipo 2 (con velocit\u00e0 di conduzione nervosa normali, che facevano pensare a una degenerazione assonale o neuronale). Nel 1991, due gruppi di ricerca (3,4)<\/sup><\/a> hanno scoperto in maniera indipendente che la pi\u00f9 comune forma di Charcot-Marie-Tooth di Tipo 1 (Tipo 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) era associata a una duplicazione di 1.5 Mb del cromosoma 17p11.2, che codifica per la proteina mielinica periferica 22 (PMP22).(5-7)<\/sup><\/a> Livelli di PMP22 eccessivamente elevati, fluttuanti e\/o alterati (8)<\/sup><\/a> conducono alla alterazione della guaina mielinica e, infine, a demielinizzazione e neuropatia. La prevalenza stimata di CMT1A di 1 per 5,000.(9)<\/sup><\/a><\/p><\/div> <\/div>

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Quali sono i sintomi e le caratteristiche principali della CMT e qual \u00e8 il loro impatto?<\/span><\/h2>

Sebbene la CMT possa insorgere a qualsiasi et\u00e0, prolungate latenze motorie distali sono gi\u00e0 presenti nei primi mesi di vita, e velocit\u00e0 di conduzione nervosa (NCV) motoria basse sono state riscontrate in alcuni individui all\u2019et\u00e0 di due anni. \u00c8 stato rilevato che le NCV rimangono stabili dopo l\u2019et\u00e0 di sei anni.\n

Il tipico segnale di comparsa della CMT \u00e8 una debole dorsiflessione del piede. Altri segnali fisici includono depressione o assenza dei riflessi tendinei negli arti inferiori. Il quadro clinico generalmente include anche steppage, pes cavus (un elemento fondamentale riscontrato in una percentuale di pazienti che pu\u00f2 arrivare anche al 90%), moderata perdita di sensibilit\u00e0 negli arti inferiori, debolezza muscolare bilaterale e atrofia al di sotto delle ginocchia.\nSintomi agli arti superiori includono debolezza muscolare (riguardante principalmente i muscoli intrinseci della mano) e atrofia muscolare. La manualit\u00e0 ridotta \u00e8 comune tra i pazienti affetti dalla CMT. I sintomi sensitivi sono solitamente meno evidenti e possono essere impercettibili. Una sensazione alterata \u00e8 solitamente presente con localizzazione \u201ca calzino\u201d o \u201ca guanto, in cui le gambe sono colpite con frequenza e gravit\u00e0 maggiori rispetto alle braccia. Il coinvolgimento di una grande quantit\u00e0 di fibre nervose sensitive di grosso calibro conduce alla perdita propriocettiva e pertanto a difficolt\u00e0 di equilibrio. Nella CMT, il dolore \u00e8 pi\u00f9 comune di quanto si pensasse precedentemente, in quanto \u00e8 segnalato dal 55-70% dei pazienti.\n

Il dolore \u00e8 spesso muscolo-scheletrico ma, in alcuni casi, pu\u00f2 essere neuropatico. Solitamente, circa il 20% dei pazienti lamenta dolori muscolo-scheletrici agli arti (causati da tensione articolare\/tendinea e andatura anomala) e\/o alla schiena (causati da scoliosi). Le deformit\u00e0 del piede e il peggioramento dell\u2019andatura portano a dolorosi calli, cadute, slogature e fratture.\nQuesti sintomi hanno un impatto su mobilit\u00e0, qualit\u00e0 della vita (QoL), attivit\u00e0 scolastiche\/professionali e salute mentale. Per esempio, \u00e8 stato segnalato che il 18% dei pazienti affetti dalla CMT soffre di depressione. Debolezza di caviglie e piedi, equilibrio compromesso, dolore e affaticamento sono stati segnalati dai pazienti come importanti sintomi invalidanti, che impattano sulla loro qualit\u00e0 della vita. L\u2019affaticamento (spesso sottostimato) \u00e8 segnalato come grave nel 60% dei pazienti adulti e nel 24% dei pazienti pediatrici (in contrapposizione al 14% nella popolazione in et\u00e0 scolare generale).\n

Le donne potrebbero mostrare una maggiore riduzione della qualit\u00e0 della vita rispetto agli uomini, cosa che potrebbe influire negativamente sull\u2019atteggiamento rispetto alla gravidanza.\n

Fino a oggi, si riteneva che l\u2019aspettativa di vita dei pazienti affetti dalla CMT fosse inalterata, tuttavia un recente studio danese su un ampio gruppo di pazienti affetti dalla CMT, il primo a utilizzare i dati del registro relativo al territorio nazionale, hanno rivelato un notevole aumento della mortalit\u00e0. Rispetto alla popolazione generale, \u00e8 stato segnalato un tasso di mortalit\u00e0 superiore del 36% tra i pazienti a cui \u00e8 stata diagnosticata la CMT.<\/p><\/div> <\/div>

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Quali sono le opzioni terapeutiche disponibili?<\/span><\/h2>

La cura della CMT1A \u00e8 necessariamente multidisciplinare, con il neurologo a coordinare i contributi provenienti dallo specialista in medicina riabilitativa, dal chirurgo ortopedico, e da fisioterapisti e terapisti occupazionali.\n

\nData l\u2019attuale assenza di terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia, la gestione del paziente affetto dalla CMT1A \u00e8 conservativa e consiste unicamente in una terapia di supporto. \u00c8 basata su una combinazione di aiuti tecnici e dispositivi ortopedici (bastoni, tutori, ortesi, scarpe ortopediche per correggere il piede cadente, etc.), fisioterapia (incluso lo stretching per prevenire l\u2019accorciamento dei tendini), terapia occupazionale, chirurgia ortopedica (per es. per grave pes cavus), e terapia sintomatica (per es. per sollievo dal dolore)).(5,11)<\/sup><\/a> Stampelle, bastoni o sedie a rotelle potrebbero essere necessari per la mobilit\u00e0 ma l\u2019uso di una sedia a rotelle sar\u00e0 necessario per una parte dei pazienti.\nI pazienti devono sottoporsi a controlli regolari per piaghe da decubito ai piedi. Va incoraggiato un moderato esercizio fisico se ben tollerato dal paziente. Viceversa, l\u2019obesit\u00e0 deve essere scoraggiata, in quanto rende la deambulazione pi\u00f9 difficoltosa. \nInfine, le terapie associate a reazioni neuropatiche avverse, come gli agenti chemioterapici o i fluorochinoloni, sono da utilizzarsi unicamente quando necessario. Una chemioterapia a base di vincristina deve essere evitata in qualsiasi circostanza in quanto potrebbe essere particolarmente dannosa per i nervi periferici e aggravare notevolmente la CMT.(5,10)<\/sup><\/a><\/p><\/div> <\/div>

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MOBILITAZIONE PER RIDURRE L\u2019ERRORE DIAGNOSTICO<\/h2> \"\"<\/div> <\/div>
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CAMPAGNE PRECEDENTI<\/a>BLOG<\/a><\/div> <\/div><\/div> <\/div>

CHI PU\u00d2 AIUTARLA A SAPERNE DI PI\u00d9?<\/h2>

Alcuni medici generici, neurologi e fisiatri potrebbero essere a conoscenza dell\u2019esistenza della CMT, dei sintomi specifici e delle cure mediche. Sfortunatamente, oggi sono ancora molto frequenti errori in fase di diagnosi.
\nIn occasione delle campagne di sensibilizzazione e periodicamente nel corso dell\u2019anno, ogni associazione europea fornisce informazioni e consulenza a lei e alla sua famiglia.<\/p><\/div> <\/div>

ITALIA: ACMT-Rete<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
ITALIA: Progetto Mitofusina 2<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
REGNO UNITO: Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
PAESI BASSI: Spierziekten Nederland\n<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
BELGIO: Spierziekten Vlaanderen<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
FRANCIA: CMT France<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
European CMT Federation \u2013 www.ecmtf.org<\/a><\/span><\/h5> <\/div><\/div><\/div>
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IL SILENZIO NON \u00c8 PI\u00d9 POSSIBILE!<\/h2> <\/div> <\/div><\/div> <\/div>

ContattI<\/h2>

ECMTF \/ Fondation Universitaire<\/span>
\n11 Rue D\u2019Egmont \u2013 B-1000 Brussels \u2013 Belgium<\/p>

Presidente Daniel Tanesse (Francia)
\nVice Presidente: Filippo Genovese (Italia)<\/p><\/div><\/div>

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