{"id":461,"date":"2018-09-10T14:23:05","date_gmt":"2018-09-10T12:23:05","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/home\/"},"modified":"2024-10-04T10:09:17","modified_gmt":"2024-10-04T08:09:17","slug":"home","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/it\/home\/","title":{"rendered":"Home"},"content":{"rendered":"
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Che cos\u2019\u00e8 la CMT?<\/h2>\n

La CMT \u00e8 una malattia del sistema nervoso periferico che controlla i muscoli (diversamente dalle distrofie muscolari, che interessano direttamente i muscoli). [1,2]<\/p>\nPrima della biologia molecolare e delle analisi genetiche, le forme di CMT erano generalmente classificati in Tipo 1 (con velocit\u00e0 di conduzione nervosa eccessivamente basse, che facevano pensare alla demielinizzazione) e Tipo 2 (con velocit\u00e0 di conduzione nervosa normali, che facevano pensare a una degenerazione assonale o neuronale).\nRiscontrata in entrambi i sessi e in tutte le razze e i gruppi etnici, \u00e8 la neuropatia periferica ereditaria pi\u00f9 comune, che colpisce 2,8 milioni di persone nel mondo.\nQuesto gruppo di neuropatie rare, ereditarie, a lenta evoluzione, divenute note come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), furono descritte nel 1886 da Charcot e Marie in Francia e da Tooth nel Regno Unito, che lavorarono in modo indipendente gli uni dagli altri.\n\nLa CMT pu\u00f2 insorgere a qualsiasi et\u00e0 ma \u00e8 pi\u00f9 frequente nel primo o nel secondo decennio di vita [1,2].\n\n<\/div>\n<\/div>\n

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Quali sono i primi sintomi della CMT?<\/h2>\n

I primi sintomi della CMT includono frequente inciampo, goffaggine e sensazione di \u201cbruciore\u201d a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature\/fratture della caviglia e scarsa qualit\u00e0 della vita.<\/p>\nI sintomi principali della CMT1A sono debolezza di piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell\u2019andatura e perdita di sensibilit\u00e0 alle estremit\u00e0\n\nAnche una sensibilit\u00e0 eccessiva alle estremit\u00e0 e un\u2019incapacit\u00e0 di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni.\n\nUna scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde \u00e8 tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi.\n\nTra gli altri, meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficolt\u00e0 respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d\u2019udito.\n

Esiste una cura per la CMT?<\/h2>\n

Attualmente non vi sono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia per la CMT1A. La gestione del paziente \u00e8 conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica [4].<\/p>\nEsistono numerosi farmaci in fase di sperimentazione clinica<\/a>, ci\u00f2 significa che potrebbe presto essere ancora pi\u00f9 importante individuare i pazienti affetti da questa malattia [5,6].\n\n<\/div>\n<\/div>\n

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MOBILITAZIONE PER RIDURRE L\u2019ATTESA DI DIAGNOSI<\/h2>\n<\/div>\n<\/div>\n
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