CMT bewustwordingsmaand

Wereldwijd is 1 op 2.500 mensen getroffen door deze erfelijke neuromusculaire aandoening.

Wat is CMT (of HMSN)?

Een ziekte van de perifere zenuwen die de spieren aansturen (in tegenstelling tot spierdystrofie, waarbij de spieren zelf aangetast worden). [1,2]

Vόόr het tijdperk van de moleculaire biologie en genetisch onderzoek werd CMT doorgaans ingedeeld in Type 1 (met abnormaal lage zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op demyelinisatie) en Type 2 (met normale zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op axonale of neuronale degeneratie).

De ziekte komt voor onder beide geslachten, alle rassen en alle etnische groepen. Het is de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie, die 2,8 miljoen mensen wereldwijd treft. Deze zeldzame, erfelijke, geleidelijk progressieve neuropathieën die bekend werden als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), werden onafhankelijk van elkaar beschreven in 1886 door Charcot en Marie in Frankrijk en door Tooth in het UK.

De eerste symptomen kunnen zich op alle leeftijden voordoen, maar verschijnen meestal in de eerste tien tot twintig levensjaren [1,2].

Wat zijn de eerste symptomen van CMT?

De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen.

Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen 

Ook een abnormaal gevoel in de extremiteiten en het onvermogen om te voelen waar het lichaam in de ruimte is, komen veel voor.
Kenmerkend is een slechte tolerantie van koude en hete temperaturen. Veel mensen hebben chronisch koude handen en voeten.

Bijkomende symptomen kunnen zijn vermoeidheid, slaapapneu, ademhalingsmoeilijkheden, scoliose, kyfose en gehoorverlies.

Bestaat er een behandeling voor CMT?

Er bestaan momenteel geen genezende of ziektemodificerende behandelingen voor CMT1.

De behandeling is gericht op behoud, met fysiotherapie, ergotherapie, technische hulpmiddelen, orthesen, pijnbestrijding en in zeldzame gevallen orthopedische chirurgie[4].

CMT1A is momenteel het enige CMT-subtype waarvoor een kandidaat-geneesmiddel in klinische ontwikkelingsfase III is – Dit betekent dat het binnenkort nog belangrijker is patiënten met deze ziekte te herkennen [5,6].

Last minute nieuws

Tijdens onze campagne van 2018 zijn we blij u het volgende te kunnen aankondigen: Pharnext, een biofarmaceutisch bedrijf dat baanbrekend werk verricht voor een nieuwe aanpak van de ontwikkeling van innovatieve medicijncombinaties op basis van “massa data-genomica” en kunstmatige intelligentie, heeft op 16 oktober topresultaten aangekondigd van cruciaal Fase 3-onderzoek van PXT3003.
Tot nu toe was er geen uitzicht op een effectieve farmacologische behandeling. De leden van de Europese CMT Federatie verheugen zich op volledige informatie en meer inzicht over de volgende stappen van deze behandeling.

Help ons meer te leren

Wie kan helpen u meer hierover te vertellen?

Er zijn huisartsen, neurologen en chiropodisten die zich bewust zijn van het bestaan van CMT, de specifieke symptomen en de medische behandeling. Maar helaas komen tot op vandaag de dag vaak fouten in de diagnose voor.
Tijdens de bewustmakingscampagnes en ook op andere momenten het hele jaar door verstrekken Europese verenigingen informatie en advies aan u en uw familie.

APP CMT & ME

Eind 2018 zal in Europa een internationaal observationeel onderzoek worden opgestart om gegevens over het dagelijks leven te verzamelen van mensen met CMT.
Dit zogenaamde “Real-World Evidence” onderzoek heeft als doel om de impact van deze ziekte op het dagelijkse leven van de patiënten beter te leren begrijpen.
Zo moet duidelijk worden wat de impact van de aandoening is op het dagelijkse leven van de patiënt: de last veroorzaakt door CMT, het verloop van de natuurlijke historie en behandeling en verder wat de medische en socio-economische effecten zijn.

Deelnemers kunnen de “CMT & Me” App op hun smartphone of tablet (Android of iOS) downloaden en thuis of onderweg gebruiken. Deze gegevens worden real-time verzameld. Zo kunnen vragenlijsten over de achtergrond en de kwaliteit van het leven worden ingevuld, hun symptomen in een dagboek worden opgenomen en toegang verkregen tot de kennissectie die medische en praktische informatie over de aandoening bevat.

Ga naar ecmtf.org en de CMT & Me-app voor regelmatige updates over dit onderzoek.

Op dit moment werkt CMT and Me niet in Nederland en België

SILENCE IS NO LONGER POSSIBLE!

Contact

ECMTF / Fondation Universitaire
11 Rue D’Egmont – B-1000 Brussels – Belgium

President: Daniel Tanesse (France)
Vice President: Filippo Genovese (Italy)

Contact Us
First
Last