CMT Awareness – CMT awareness campaigns of the European CMT Federation

CMT bewustwordingsmaand

Wereldwijd is 1 op 2.500 mensen getroffen door deze erfelijke neuromusculaire aandoening. Deze website is gewijd aan de jaarlijkse bewustmakingscampagne van de European CMT Federation.

Wat is CMT (of HMSN)?

Een ziekte van de perifere zenuwen die de spieren aansturen (in tegenstelling tot spierdystrofie, waarbij de spieren zelf aangetast worden). [1,2]

Vόόr het tijdperk van de moleculaire biologie en genetisch onderzoek werd CMT doorgaans ingedeeld in Type 1 (met abnormaal lage zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op demyelinisatie) en Type 2 (met normale zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op axonale of neuronale degeneratie). De ziekte komt voor onder beide geslachten, alle rassen en alle etnische groepen. Het is de meest voorkomende erfelijke perifere neuropathie, die 2,8 miljoen mensen wereldwijd treft. Deze zeldzame, erfelijke, geleidelijk progressieve neuropathieën die bekend werden als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), werden onafhankelijk van elkaar beschreven in 1886 door Charcot en Marie in Frankrijk en door Tooth in het UK. De eerste symptomen kunnen zich op alle leeftijden voordoen, maar verschijnen meestal in de eerste tien tot twintig levensjaren [1,2].

Wat zijn de eerste symptomen van CMT?

De eerste verschijnselen treden altijd op aan ledematen die het verst van de ruggengraat afliggen: tenen, voeten en onderbenen. De spierkracht neemt hier als eerste af. Het lopen kost meer moeite, men struikelt vaker en enkels verzwikken gemakkelijk. Kinderen kunnen niet goed huppelen, springen en hardlopen.

Doordat de voetspieren verslappen, kan de voet veranderen in een holvoet met een hoge wreef of soms ook een platvoet. De tenen kunnen samentrekken tot zogenaamde hamertenen of klauwtenen Ook een abnormaal gevoel in de extremiteiten en het onvermogen om te voelen waar het lichaam in de ruimte is, komen veel voor. Kenmerkend is een slechte tolerantie van koude en hete temperaturen. Veel mensen hebben chronisch koude handen en voeten. Bijkomende symptomen kunnen zijn vermoeidheid, slaapapneu, ademhalingsmoeilijkheden, scoliose, kyfose en gehoorverlies.

Bestaat er een behandeling voor CMT?

Er bestaan momenteel geen genezende of ziektemodificerende behandelingen voor CMT1.

De behandeling is gericht op behoud, met fysiotherapie, ergotherapie, technische hulpmiddelen, orthesen, pijnbestrijding en in zeldzame gevallen orthopedische chirurgie[4]. Er zijn een aantal medicijnen in klinische ontwikkeling, dit betekent dat het binnenkort nog belangrijker is patiënten met deze ziekte te herkennen[5,6].

Help ons meer te leren

Wie kan helpen u meer hierover te vertellen?

Er zijn huisartsen, neurologen en chiropodisten die zich bewust zijn van het bestaan van CMT, de specifieke symptomen en de medische behandeling. Maar helaas komen tot op vandaag de dag vaak fouten in de diagnose voor.

Tijdens de bewustmakingscampagnes en ook op andere momenten het hele jaar door verstrekken Europese verenigingen informatie en advies aan u en uw familie.

SILENCE IS NO LONGER POSSIBLE!

Contact

ECMTF / Fondation Universitaire

11 Rue D’Egmont – B-1000 Brussels – Belgium

President: Filippo Genovese

Vice President: Ingolf Pernice
Contact Us (nl)
First
Last