{"id":492,"date":"2018-09-19T23:44:51","date_gmt":"2018-09-19T21:44:51","guid":{"rendered":"https:\/\/cmt-awareness.com\/doctors\/"},"modified":"2021-09-30T16:55:43","modified_gmt":"2021-09-30T14:55:43","slug":"dokters","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/cmt-awareness.com\/nl\/dokters\/","title":{"rendered":"Dokters"},"content":{"rendered":"

Wat is CMT (of HMSN)?<\/span><\/h2>

De zeldzame, erfelijke, geleidelijk progressieve neuropathie die bekend werd als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) werden in 1886 onafhankelijk van elkaar beschreven door Charcot en Marie in Frankrijk (1)<\/sup> en door Tooth in het UK (2)<\/sup>.\n

V\u1f79\u1f79r het tijdperk van de moleculaire biologie en genetisch onderzoek werd CMT doorgaans ingedeeld in Type 1 (met abnormaal lage zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op demyelinisatie) en Type 2 (met normale zenuwgeleidingssnelheden, wijzend op axonale of neuronale degeneratie). In 1991 ontdekten twee onderzoeksgroepen (3, 4)<\/sup><\/a> los van elkaar dat de gangbaarste vorm van Charcot-Marie-Tooth Type 1 (Type 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) te maken had met een duplicatie van 1,5 Mb op chromosoom 17p11.2, waarin zich het PMP22-gen bevindt dat codeert voor het perifeer-myeline-eiwit 22. (5-7)<\/sup> <\/a>Abnormaal hoge, fluctuerende en\/of ontregelde (8)<\/sup><\/a> PMP22-concentraties leiden tot disruptie van de myeline en uiteindelijk tot demyelinisatie en neuropathie. De geschatte prevalentie van CMT1A is 1 op 5.000. (9)<\/sup><\/a><\/p><\/div> <\/div>

<\/div> <\/div><\/div> <\/div>

Wat zijn de belangrijkste symptomen en kenmerken van CMT en welke invloed hebben ze?<\/span><\/h2>

Hoewel de klinische symptomen van CMT op elke willekeurige leeftijd kunnen verschijnen, is verlengde, distale motorische latentie al aanwezig in de eerste levensmaanden en zijn verlaagde motorische-zenuwgeleidingssnelheden aangetroffen bij pati\u00ebnten van twee jaar oud. Vanaf zes jaar stabiliseren de zenuwgeleidingssnelheden zich.\n

Het kenmerkende symptoom dat duidt op CMT is een zwakke voetdorsiflexie. Andere vroege lichamelijke signalen zijn onder meer verminderde of afwezige peesreflexen in de onderste ledematen. Ook kenmerkend voor het klinische beeld zijn hanentred, holvoeten (een hoofdkenmerk, aangetroffen bij wel 90% van de pati\u00ebnten), gematigd gevoelsverlies in de onderste ledematen, bilaterale spierzwakte en atrofie onder de knie.\n

De symptomen van de bovenste ledematen zijn onder meer spierzwakte (voornamelijk van de intrinsieke handspieren) en spieratrofie. Verminderde handvaardigheid komt veel voor bij pati\u00ebnten met CMT. Sensorische symptomen zijn doorgaans minder opvallend en kunnen subtiel zijn. Meestal is sprake van een verminderd gevoel in de vorm van een \u201ckous en handschoen\u201d-patroon, waarbij de benen meer en erger zijn aangetast dan de armen. De aandoening van dikke zenuwvezels leidt tot proprioceptief verlies en dus evenwichtsproblemen. Pijn bij CMT komt meer voor dan aanvankelijk werd aangenomen, want 55-70% van de pati\u00ebnten geeft aan pijn te hebben.\n

De pijn is meestal musculoskeletaal maar in sommige gevallen ook neuropathisch. Zo\u2019n 20% van de pati\u00ebnten klaagt over musculoskeletale pijn in de ledematen (veroorzaakt door druk op gewrichten en pezen, en een abnormale tred) en\/of de rug (veroorzaakt door scoliose). De vervormingen van de voeten en het verslechterde lopen leiden tot pijnlijke callusvorming, vallen, breken en verzwikken van enkels.
\nDeze symptomen hebben invloed op de mobiliteit en de levenskwaliteit (QoL), school\/beroepsactiviteiten en de geestelijke gezondheid. Zo blijkt bijvoorbeeld dat 18% van de CMT-pati\u00ebnten aan depressie lijdt. Pati\u00ebnten noemden voet- en enkelzwakte, een verslechterd evenwicht, pijn en vermoeidheid als de belangrijkste invaliderende symptomen die hun levenskwaliteit aantasten. Vermoeidheid (vaak onvoldoende erkend) wordt aangeduid als ernstig door 60% van de volwassen pati\u00ebnten en 24% van de pediatrische pati\u00ebnten (in tegenstelling tot 14% van de algemene populatie in de schoolgaande leeftijd).\n

Bij vrouwen kan sprake zijn van een grotere verslechtering van hun levenskwaliteit dan bij mannen, waardoor hun standpunt wat betreft kinderen krijgen negatief be\u00efnvloed kan worden.\n

Tot nu toe werd algemeen aangenomen dat de levensverwachting van pati\u00ebnten met CMT niet werd aangetast. Maar een recent Deens onderzoek onder een grote groep pati\u00ebnten met CMT, en het eerste waarin landelijke gegevens op basis van registers werden gebruikt, bracht een significante toename van mortaliteit aan het licht. Onder pati\u00ebnten met de diagnose CMT bleek een verhoogd mortaliteitspercentage van 36% in vergelijking tot de algemene populatie.<\/p><\/div> <\/div>

<\/div> <\/div><\/div> <\/div>

Welke behandelopties zijn beschikbaar?<\/span><\/h2>

De behandeling van CMT1A is per definitie multidisciplinair, waarbij de neuroloog de inbreng co\u00f6rdineert van een revalidatiearts, een orthopedisch chirurg, een fysiotherapeut en een ergotherapeut.
\nAangezien er geen curatieve of ziektemodificerende behandelingen bestaan, is de behandeling van pati\u00ebnten met CMT1A gericht op behoud en bestaat alleen uit ondersteunende zorg. Het is gebaseerd op een combinatie van technische en orthopedische hulpmiddelen (stokken, spalken, steunapparaten, orthopedische schoenen om klapvoeten te corrigeren, enz.), fysiotherapie (inclusief strekoefeningen om peesverkorting te voorkomen), ergotherapie, orthopedische chirurgie (bijv. in geval van ernstige holvoeten) en symptomatische medicatie (bijv. voor pijnverlichting)). (5,11)<\/sup><\/a> Onderarmkrukken, stokken en rolstoelen kunnen nodig zijn voor de mobiliteit, maar voor aantal pati\u00ebnten zal het gebruik van een rolstoel noodzakelijk zijn.\n

Pati\u00ebnten zouden regelmatig moeten worden onderzocht op drukwonden aan de voeten. Als gematigde lichaamsbeweging goed verdragen wordt, zou dit aangemoedigd moeten worden. Daartegenover moet overgewicht worden ontmoedigd, omdat hierdoor het lopen wordt bemoeilijkt.
\nTot slot mogen medicijnen die ongewenste neuropathische bijwerkingen hebben, zoals chemotherapeutische middelen of \ufb02uoroquinolone antibiotica, alleen worden gebruikt als het echt nodig is. Chemotherapie met vincristine moet in alle gevallen worden vermeden, daar het bijzonder schadelijk kan zijn voor de perifere zenuwen en CMT in hoge mate kan verergeren.(5,10)<\/sup><\/a><\/p><\/div> <\/div>

<\/div> <\/div><\/div> <\/div>

MOBILISATIE IN EUROPA<\/h2> \"\"<\/div> <\/div>
<\/div> <\/div><\/div>
EERDERE MOBILISATIES<\/a>BLOG<\/a><\/div> <\/div><\/div> <\/div>

WIE KAN HELPEN U MEER HIEROVER TE VERTELLEN?<\/h2>

Er zijn huisartsen, neurologen en chiropodisten die zich bewust zijn van het bestaan van CMT, de specifieke symptomen en de medische behandeling. Maar helaas komen tot op vandaag de dag vaak fouten in de diagnose voor.
\nTijdens de bewustmakingscampagnes en ook op andere momenten het hele jaar door verstrekken Europese verenigingen informatie en advies aan u en uw familie.<\/p><\/div> <\/div>

ITALY: ACMT-Rete<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
ITALY: Progetto Mitofusina 2<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
UK: Charcot-Marie-Tooth<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
NEDERLAND: Spierziekten Nederland\n<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
BELGIUM: Spierziekten Vlaanderen<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
FRANCE: CMT France<\/a><\/span><\/h5> <\/div>
European CMT Federation \u2013 www.ecmtf.org<\/a><\/span><\/h5> <\/div><\/div><\/div>
<\/div><\/div> <\/div><\/div>

SILENCE IS NO LONGER POSSIBLE!<\/h2> <\/div> <\/div><\/div> <\/div>

CONTACT US<\/h2>

ECMTF \/ Fondation Universitaire<\/span>
\n11 Rue D\u2019Egmont \u2013 B-1000 Brussels \u2013 Belgium<\/p>

President: Daniel Tanesse (France)
\nVice President: Filippo Genovese (Italy)<\/p><\/div><\/div>

\n
\n
\n
\n
\nContact Us (en)<\/legend>\r\n\r\n
\n\n\n\n\n\n
\r\n