Qu’est-ce que la CMT ?
Il s’agit d’une maladie qui touche les nerfs périphériques contrôlant les muscles (contrairement aux dystrophies musculaires qui touchent directement les muscles). [1,2]
Avant la biologie moléculaire et le dépistage génétique, les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) étaient classées en deux grandes catégories : les CMT de type 1 (avec des vitesses de conduction nerveuse anormalement lentes, ce qui suggère une démyélinisation) et les CMT de type 2 (avec des vitesses de conduction nerveuse normales, ce qui suggère une dégénérescence axonale ou neuronale). C’est la maladie génétique héréditaire neuromusculaire la plus répandue : elle touche plus de 2,8 millions de personnes dans le monde, hommes et femmes, tous groupes ethniques et origines confondus. Ces neuropathies rares, héréditaires et lentement évolutives, connues sous le nom des maladies de Charcot-Marie-Tooth, ont été étudiées de manière indépendante par Charcot et Marie en France, et par Tooth au Royaume-Uni. Elles peuvent se manifester à tout âge, mais elles sont plus fréquentes de 0 à 20 ans [1,2].Quels sont les signes de la CMT ?
Les premiers symptômes de la CMT se traduisent par le steppage, la maladresse ou des sensations de « brûlure » dans les pieds et les mains. Il n’est pas rare que l’on constate également des douleurs musculosquelettiques, des entorses/fractures de la cheville et une mauvaise qualité de vie.
Les principaux symptômes de la CMT1A sont une faiblesse des pieds et des chevilles, une atrophie musculaire symétrique sous le genou, une altération de la démarche et une perte sensorielle distale. Des sensations anormales aux extrémités et l’incapacité de sentir où se trouve son corps dans l’espace sont également fréquentes. On remarque également que les personnes atteintes de CMT supportent moins les températures fraiches ou froides, et ont chroniquement les mains et les pieds froids. Parmi les autres symptômes, on compte l’épuisement, l’apnée du sommeil, les difficultés respiratoires, la scoliose, la cyphose et la perte auditive.Existe-t-il un traitement pour la CMT ?
Il n’existe actuellement aucun traitement curatif ou modificateur de la maladie pour la CMT1A. La gestion des patients se fait de manière conservatrice, à l’aide de la kinésithérapie, de l’ergothérapie, d’aides techniques, d’orthèses, de traitements anti-douleur, et parfois avec de la chirurgie orthopédique.
Un certain nombre de médicaments sont en cours de développement clinique, ce qui signifie que le diagnostic de cette maladie sera bientôt d’une grande importance.MOBILISATION POUR RÉDUIRE LES ERRANCES
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Vers qui se tourner pour en savoir plus ?
Les médecins généralistes, neurologues, et podologues sont certainement au fait de l’existence de la CMT, ainsi que des symptômes et des soins médicaux appropriés. Malheureusement, on recense encore de nombreux cas d’erreur de diagnostic.
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