Charcot-Marie-Tooth, la plus fréquente des maladies rares.

Dans le monde, 1 sur 2 500 personnes sont touchées par ces maladies neuromusculaires héréditaires.

Qu’est-ce que la CMT ?

Il s’agit d’une maladie qui touche les nerfs périphériques contrôlant les muscles (contrairement aux dystrophies musculaires qui touchent directement les muscles). [1,2]

Avant la biologie moléculaire et le dépistage génétique, les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) étaient classées en deux grandes catégories : les CMT de type 1 (avec des vitesses de conduction nerveuse anormalement lentes, ce qui suggère une démyélinisation) et les CMT de type 2 (avec des vitesses de conduction nerveuse normales, ce qui suggère une dégénérescence axonale ou neuronale).

C’est la maladie génétique héréditaire neuromusculaire la plus répandue : elle touche plus de 2,8 millions de personnes dans le monde, hommes et femmes, tous groupes ethniques et origines confondus. Ces neuropathies rares, héréditaires et lentement évolutives, connues sous le nom des maladies de Charcot-Marie-Tooth, ont été étudiées de manière indépendante par Charcot et Marie en France, et par Tooth au Royaume-Uni.

Elles peuvent se manifester à tout âge, mais elles sont plus fréquentes de 0 à 20 ans [1,2].

Quels sont les signes de la CMT ?

Les premiers symptômes de la CMT se traduisent par le steppage, la maladresse ou des sensations de « brûlure » dans les pieds et les mains. Il n’est pas rare que l’on constate également des douleurs musculosquelettiques, des entorses/fractures de la cheville et une mauvaise qualité de vie.
Les principaux symptômes de la CMT1A sont une faiblesse des pieds et des chevilles, une atrophie musculaire symétrique sous le genou, une altération de la démarche et une perte sensorielle distale.

Des sensations anormales aux extrémités et l’incapacité de sentir où se trouve son corps dans l’espace sont également fréquentes.
On remarque également que les personnes atteintes de CMT supportent moins les températures fraiches ou froides, et ont chroniquement les mains et les pieds froids. Parmi les autres symptômes, on compte l’épuisement, l’apnée du sommeil, les difficultés respiratoires, la scoliose, la cyphose et la perte auditive.

Existe-t-il un traitement pour la CMT ?

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif ou modificateur de la maladie pour la CMT1A. La gestion des patients se fait de manière conservatrice, à l’aide de la kinésithérapie, de l’ergothérapie, d’aides techniques, d’orthèses, de traitements anti-douleur, et parfois avec de la chirurgie orthopédique.

Actuellement, la CMT1A est le seul type de CMT pour lequel un médicament candidat est en Phase III de développement clinique, ce qui signifie que le diagnostic de cette maladie sera bientôt d’une grande importance.

Nouvelle de dernière minute

Au cours de notre campagne 2018, nous sommes heureux de vous annoncer que Pharnext, société biopharmaceutique française, pionnière d’une nouvelle approche de développement de combinaisons de médicaments innovants basée sur les Big Data génomiques et l’intelligence artificielle, a annoncé le 16 octobre les résultats positifs de son essai clinique pivot de Phase 3 de PXT3003. Jusqu’à présent, aucun traitement pharmacologique efficace n’avait été envisagé. Les membres de la Fédération Européenne CMT ont hâte de disposer d’informations complètes et d’apprendre davantage sur les étapes suivantes de ce traitement.

Aidez-nous apprendre plus

Vers qui se tourner pour en savoir plus ?

Les médecins généralistes, neurologues, et podologues sont certainement au fait de l’existence de la CMT, ainsi que des symptômes et des soins médicaux appropriés. Malheureusement, on recense encore de nombreux cas d’erreur de diagnostic.
À travers des campagnes de sensibilisation et à différents moments de l’année, chaque association européenne délivre des informations et des conseils pour vous et votre famille.

APP CMT&ME

Une étude d’observation internationale visant à collecter des données Real World Evidence (RWE) auprès de personnes vivant avec une CMT sera lancée progressivement en Europe d’ici la fin de 2018. L’objectif de cette étude est de mieux comprendre l’impact de la maladie sur le quotidien des patients : le fardeau de la CMT, son histoire naturelle et son traitement, ainsi que ses effets médicaux, sociaux et pharmacoéconomiques.

Les participants pourront télécharger et utiliser l’application CMT & Me sur leur smartphone ou leur tablette (Android ou iOS) dans le confort de leur domicile ou en déplacement, et les données seront collectées en temps réel. Ils pourront remplir des questionnaires sur les antécédents et la qualité de vie, consigner leurs symptômes dans un journal et accéder à la section des connaissances contenant des informations médicales et pratiques sur la maladie.

Pour une mise à jour régulière de l’étude et de l’application CMT & Me, rendez-vous sur ecmtf.org.

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