Monat der Sensibilisierung für CMT

Weltweit ist 1 von 2.500 Menschen von diesen ererbten neuromuskulären Erkrankungen betroffen.

Was ist CMT ?

CMT ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die Muskeln kontrollieren (anders als die Muskeldystrophie, die die Muskeln selbst betrifft). [1,2]
Vor der Einführung molekularer und genetischer Tests wurden CMT-Erkrankungen allgemein in Typ 1 (anormal schwache Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine Demyellinisierung hinweist) und Typ 2 (normale Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine axonale oder neuronale Degeneration hinweist) klassifiziert. CMT wird bei beiden Geschlechtern, allen Völkern und ethnischen Gruppen vorgefunden. Sie ist die am häufigsten auftretende hereditäre periphere Neuropathie und betrifft weltweit 2,8 Millionen Menschen. Diese seltenen, hereditären, langsam fortschreitenden Neuropathien, die als Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen bezeichnet werden, wurden 1886 unabhängig von Charcot and Marie in Frankreich und Tooth in England beschrieben. Der Beginn der Krankheit kann in jedem Alter einsetzen, ist aber am häufigsten in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. [1,2].

Was sind die ersten Anzeichen von CMT?

Als erste Anzeichen treten häufig unsicherer Gang (Steppergang), Schwerfälligkeit und „Brennen“ in den Füßen oder Händen auf. Die Betroffenen leiden unter muskuloskeletalen Schmerzen, Knöchelverstauchungen/-brüchen und einer Verschlechterung der Lebensqualität.

Die Hauptsymptome von CMT1A sind Schwäche von Füßen und Knöcheln, symmetrische Muskelatrophie unterhalb der Knie, unsicherer Gang und distale Empfindungsstörungen.

Anormale Empfindungen in den Extremitäten und Unfähigkeit, seinen eigenen Körper im Raum zu verorten, sind auch verbreitet. Kühle oder kalte Temperaturen werden nur schlecht vertragen, viele Betroffene klagen über andauernd kalte Hände und Füße. Als zusätzliche Symptome lassen sich Müdigkeit, Schlaf-Apnoe, Atemschwierigkeiten, Skoliose, Kyphose und Gehörverlust anführen.

Gibt es eine Behandlung für CMT?

Gegenwärtig gibt es keine kurativen oder krankheitsmodifizierenden Therapien für CMT1A. Die Patientenbehandlung ist konservativ mit Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, technischen Hilfsmitteln, Orthesen, Schmerzbehandlung und in manchen Fällen orthopädische Chirurgie. [4].

CMT1A ist gegenwärtig der einzige CMT Subtyp, bei dem sich ein Medikamentenkandidat in der Phase III der klinischen Entwicklung befindet – d.h. es wird bald noch wichtiger, Patienten mit dieser Erkrankung zu identifizieren [5,6].

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Wer kann Ihnen weiterhelfen?

Bisweilen besitzen Allgemeinärzte, Neurologen und Podologen Kenntnisse über CMT, die spezifischen Anzeichen und die medizinische Versorgung dieser Erkrankung. Leider sind Diagnosefehler noch weit verbreitet.
Während den Sensibilisierungskampagnen informieren und beraten die europäischen Organisationen Sie und Ihre Familie. Sie finden nachstehend die detaillierte Liste.

APP CTM & Me

Eine internationale Beobachtungsstudie zur Erhebung von Daten aus dem Real World Evidence (RWE) von Menschen mit CMT wird bis Ende 2018 schrittweise in Europa eingeführt. Ziel der Studie ist es, die Auswirkungen der Krankheit auf die Patienten täglich besser zu verstehen Leben: die Last der CMT, ihre natürliche Geschichte und Behandlung sowie medizinische, soziale und pharmakoökonomische Auswirkungen.

Die Teilnehmer können die CMT & Me App auf ihren Smartphones oder Tablets (Android oder iOS) bequem von zu Hause oder von unterwegs herunterladen und nutzen. Die Daten werden in Echtzeit erfasst. Sie können Hintergrund- und Lebensqualitätsfragebögen ausfüllen, ihre Symptome in einem Tagebuch notieren und auf den Wissensbereich zugreifen, der medizinische und praktische Informationen über den Zustand enthält.

Für regelmäßige Updates zu der Studie und der CMT & Me App, besuchen Sie bitte ecmtf.org.

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