Was ist CMT ?
CMT ist eine Erkrankung der peripheren Nerven, die Muskeln kontrollieren (anders als die Muskeldystrophie, die die Muskeln selbst betrifft). [1,2]
Vor der Einführung molekularer und genetischer Tests wurden CMT-Erkrankungen allgemein in Typ 1 (anormal schwache Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine Demyellinisierung hinweist) und Typ 2 (normale Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine axonale oder neuronale Degeneration hinweist) klassifiziert. CMT wird bei beiden Geschlechtern, allen Völkern und ethnischen Gruppen vorgefunden. Sie ist die am häufigsten auftretende hereditäre periphere Neuropathie und betrifft weltweit 2,8 Millionen Menschen. Diese seltenen, hereditären, langsam fortschreitenden Neuropathien, die als Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen bezeichnet werden, wurden 1886 unabhängig von Charcot and Marie in Frankreich und Tooth in England beschrieben. Der Beginn der Krankheit kann in jedem Alter einsetzen, ist aber am häufigsten in den ersten beiden Lebensjahrzehnten. [1,2].Was sind die ersten Anzeichen von CMT?
Als erste Anzeichen treten häufig unsicherer Gang (Steppergang), Schwerfälligkeit und „Brennen“ in den Füßen oder Händen auf. Die Betroffenen leiden unter muskuloskeletalen Schmerzen, Knöchelverstauchungen/-brüchen und einer Verschlechterung der Lebensqualität.
Die Hauptsymptome von CMT1A sind Schwäche von Füßen und Knöcheln, symmetrische Muskelatrophie unterhalb der Knie, unsicherer Gang und distale Empfindungsstörungen. Anormale Empfindungen in den Extremitäten und Unfähigkeit, seinen eigenen Körper im Raum zu verorten, sind auch verbreitet. Kühle oder kalte Temperaturen werden nur schlecht vertragen, viele Betroffene klagen über andauernd kalte Hände und Füße. Als zusätzliche Symptome lassen sich Müdigkeit, Schlaf-Apnoe, Atemschwierigkeiten, Skoliose, Kyphose und Gehörverlust anführen.Gibt es eine Behandlung für CMT?
Gegenwärtig gibt es keine kurativen oder krankheitsmodifizierenden Therapien für CMT1A. Die Patientenbehandlung ist konservativ mit Physiotherapie, Beschäftigungstherapie, technischen Hilfsmitteln, Orthesen, Schmerzbehandlung und in manchen Fällen orthopädische Chirurgie. [4].
Es gibt eine Reihe von Medikamenten in der klinischen Entwicklung, d.h. es wird bald noch wichtiger, Patienten mit dieser Erkrankung zu identifizieren [5,6].MOBILISIERUNG, irrwege der diagnosen ZU REDUZIEREN
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Bisweilen besitzen Allgemeinärzte, Neurologen und Podologen Kenntnisse über CMT, die spezifischen Anzeichen und die medizinische Versorgung dieser Erkrankung. Leider sind Diagnosefehler noch weit verbreitet.
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