¿Qué es la CMT?
Se trata de una enfermedad de los nervios periféricos que controlan los músculos (a diferencia de las distrofias musculares, que afectan a los propios músculos). [1,2]
Antes de la biología molecular y las pruebas genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasificaba generalmente en la de tipo 1 (con velocidades de conducción nerviosa anormalmente bajas, indicativas de desmielinización) y la de tipo 2 (con velocidades de conducción nerviosa normales, indicativas de degeneración axonal o neuronal). Presente en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos, es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente y afecta a 2,8 millones de personas en todo el mundo. Esta neuropatía rara, hereditaria y de progresión lenta que terminaría conociéndose como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) fue descrita independientemente en 1886 por Charcot y Marie en Francia, y por Tooth en Reino Unido. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente en la primera y en la segunda década de la vida [1,2].¿Cuáles son los primeros síntomas de la CMT?
Los primeros síntomas de la CMT incluyen con frecuencia marcha equina, torpeza y sensación de quemazón en pies y manos. También son comunes los dolores musculoesqueléticos, los esguinces y las fracturas de tobillo, y una mala calidad de vida.
Los principales síntomas de la CMT1A son debilidad de los pies y de los tobillos, atrofia muscular simétrica por debajo de las rodillas, alteraciones de la marcha y pérdida sensorial distal. Son comunes las sensaciones anormales en las extremidades y una incapacidad para sentir dónde se sitúa el cuerpo en el espacio. También es frecuente tener una baja tolerancia a temperaturas frescas o frías: muchas personas presentan manos y pies fríos de manera crónica. Otros síntomas pueden incluir fatiga, apnea del sueño, dificultad para respirar, escoliosis, cifosis y pérdida de audición.¿Existe tratamiento para la CMT?
Actualmente no hay tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad para la CMT1A. La gestión del paciente es conservadora, con fisioterapia, terapia ocupacional, ayudas técnicas, órtesis, tratamientos para el dolor y, en casos excepcionales, cirugía ortopédica [4].
Hay varios medicamentos en desarrollo clínico; esto se traduce en que pronto podría ser todavía más importante identificar pacientes que presenten esta enfermedad [5,6].MOVILIZACIÓN PARA REDUCIR la bÙsqueda DE DIAGNÓSTICO
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¿Dónde se puede obtener más información?
Algunos médicos de cabecera, neurólogos y podólogos pueden ser conocedores de la existencia, de los síntomas específicos y del abordaje terapéutico de la CMT.
Por desgracia, los errores de diagnóstico son todavía muy frecuentes en la actualidad. Durante las campañas de sensibilización y en diversos momentos a lo largo del año, cada asociación europea proporciona información y asesoramiento para usted o su familia.¡EL SILENCIO NO ES MÁS POSIBLE!
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