Mes de concienciación sobre la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

En todo el mundo, 1 de cada 2.500 personas se ven afectadas por estas enfermedades neuromusculares heredadas.

¿Qué es la CMT?

Se trata de una enfermedad de los nervios periféricos que controlan los músculos (a diferencia de las distrofias musculares, que afectan a los propios músculos). [1,2]

Antes de la biología molecular y las pruebas genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasificaba generalmente en la de tipo 1 (con velocidades de conducción nerviosa anormalmente bajas, indicativas de desmielinización) y la de tipo 2 (con velocidades de conducción nerviosa normales, indicativas de degeneración axonal o neuronal).

Presente en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos, es la neuropatía periférica hereditaria más frecuente y afecta a 2,8 millones de personas en todo el mundo. Esta neuropatía rara, hereditaria y de progresión lenta que terminaría conociéndose como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) fue descrita independientemente en 1886 por Charcot y Marie en Francia, y por Tooth en Reino Unido. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad, pero es más frecuente en la primera y en la segunda década de la vida [1,2].

¿Cuáles son los primeros síntomas de la CMT?

Los primeros síntomas de la CMT incluyen con frecuencia marcha equina, torpeza y sensación de quemazón en pies y manos. También son comunes los dolores musculoesqueléticos, los esguinces y las fracturas de tobillo, y una mala calidad de vida.

Los principales síntomas de la CMT1A son debilidad de los pies y de los tobillos, atrofia muscular simétrica por debajo de las rodillas, alteraciones de la marcha y pérdida sensorial distal. Son comunes las sensaciones anormales en las extremidades y una incapacidad para sentir dónde se sitúa el cuerpo en el espacio.

También es frecuente tener una baja tolerancia a temperaturas frescas o frías: muchas personas presentan manos y pies fríos de manera crónica. Otros síntomas pueden incluir fatiga, apnea del sueño, dificultad para respirar, escoliosis, cifosis y pérdida de audición.

¿Existe tratamiento para la CMT?

Actualmente no hay tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad para la CMT1A. La gestión del paciente es conservadora, con fisioterapia, terapia ocupacional, ayudas técnicas, órtesis, tratamientos para el dolor y, en casos excepcionales, cirugía ortopédica [4].
La CMT1A es actualmente el único subtipo de la CMT que cuenta con un fármaco candidato en desarrollo clínico en fase III. Esto se traduce en que pronto podría ser todavía más importante identificar pacientes que presenten esta enfermedad [5,6].

Noticia de último minuto

Durante nuestra campaña de 2018, nos complace anunciarles que Pharnext, una compañía biofarmacéutica que es pionera en un nuevo enfoque para el desarrollo de combinaciones innovadoras de medicamentos basadas en genómica de big data e inteligencia artificial, anunció ayer 16 de octubre resultados positivos en la primera línea del importante ensayo Fase 3 de PXT3003.
Hasta ahora, no ha habido perspectivas de tratamiento farmacológico efectivo. Los miembros de la Federación Europea de CMT esperan tener una información completa y aprender más sobre los siguientes pasos de este tratamiento

Ayúdanos a aprender más

¿Dónde se puede obtener más información?

Algunos médicos de cabecera, neurólogos y podólogos pueden ser conocedores de la existencia, de los síntomas específicos y del abordaje terapéutico de la CMT.
Por desgracia, los errores de diagnóstico son todavía muy frecuentes en la actualidad.
Durante las campañas de sensibilización y en diversos momentos a lo largo del año, cada asociación europea proporciona información y asesoramiento para usted o su familia.

APP CMT & ME

A finales de 2018 se lanzará progresivamente en Europa un estudio observacional internacional para recopilar datos de evidencias del mundo real (RWE) de personas que viven con CMT. El objetivo del estudio es comprender mejor el impacto diario de la enfermedad en los pacientes : la carga de la CMT, su historia y tratamiento, y los efectos médicos, sociales y farmacoeconómicos.

Los participantes podrán descargar y usar la aplicación CMT & Me en sus teléfonos inteligentes o tabletas (Android o iOS) en la comodidad de su hogar o en cualquier lugar, y los datos se recopilarán en tiempo real. Podrán completar cuestionarios de antecedentes y calidad de vida, registrar sus síntomas en un diario y acceder a la sección de conocimientos que contiene información médica y práctica sobre la enfermedad.

Para obtener actualizaciones regulares sobre el estudio y la aplicación CMT & Me, visite ecmtf.org

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