Se trata de una enfermedad de los nervios periféricos que controlan los músculos que, a diferencia de las distrofias musculares, afecta directamente a los músculos.

Antes de la era de la biología molecular y las pruebas genéticas, los trastornos de CMT se clasificaban de manera general en Tipo 1 (con velocidades de conducción nerviosa anormalmente bajas, lo que sugiere desmielinización) y Tipo 2 (con velocidades de conducción nerviosa normales, lo que sugiere degeneración axonal o neuronal). Está presente en ambos géneros y en todos los grupos raciales y étnicos, siendo la neuropatía periférica hereditaria más común, afectando a 2,8 millones de personas en todo el mundo. Estas neuropatías hereditarias raras y de progresión lenta, que se conocen como trastornos de Charcot-Marie-Tooth (CMT), fueron descritas de manera independiente en 1886 por Charcot y Marie en Francia y por Tooth en el Reino Unido. Su aparición puede manifestarse a cualquier edad, aunque es más frecuente en la infancia y adolescencia.