Mese della sensibilizzazione sulla CMT

In tutto il mondo, 1 su 2.500 persone sono affette da questa malattia neuromuscolare ereditaria.

Che cos’è la CMT?

La CMT è una malattia del sistema nervoso periferico che controlla i muscoli (diversamente dalle distrofie muscolari, che interessano direttamente i muscoli). [1,2]

Prima della biologia molecolare e delle analisi genetiche, le forme di CMT erano generalmente classificati in Tipo 1 (con velocità di conduzione nervosa eccessivamente basse, che facevano pensare alla demielinizzazione) e Tipo 2 (con velocità di conduzione nervosa normali, che facevano pensare a una degenerazione assonale o neuronale). Riscontrata in entrambi i sessi e in tutte le razze e i gruppi etnici, è la neuropatia periferica ereditaria più comune, che colpisce 2,8 milioni di persone nel mondo. Questo gruppo di neuropatie rare, ereditarie, a lenta evoluzione, divenute note come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), furono descritte nel 1886 da Charcot e Marie in Francia e da Tooth nel Regno Unito, che lavorarono in modo indipendente gli uni dagli altri.

La CMT può insorgere a qualsiasi età ma è più frequente nel primo o nel secondo decennio di vita [1,2].

Quali sono i primi sintomi della CMT?

I primi sintomi della CMT includono frequente inciampo, goffaggine e sensazione di “bruciore” a piedi e mani. Sono comuni dolore muscolo-scheletrico, slogature/fratture della caviglia e scarsa qualità della vita.

I sintomi principali della CMT1A sono debolezza di piedi e caviglie, atrofia muscolare simmetrica al di sotto delle ginocchia, alterazione dell’andatura e perdita di sensibilità alle estremità

Anche una sensibilità eccessiva alle estremità e un’incapacità di percepire il proprio corpo nello spazio sono fenomeni comuni.
Una scarsa tolleranza a temperature fresche o fredde è tipica e molte persone hanno mani e piedi cronicamente freddi.

Tra gli altri, meno comuni, vi sono affaticamento, apnea notturna, difficoltà respiratorie, scoliosi, cifosi e perdita d’udito.

Esiste una cura per la CMT?

Attualmente non vi sono terapie curative o in grado di modificare il decorso della malattia per la CMT1A. La gestione del paziente è conservativa, con fisioterapia, terapia occupazionale, ausili tecnici, ortesi, terapie del dolore e, se necessario, chirurgia ortopedica [4].
La CMT1A è attualmente l’unico sottotipo di CMT per cui vi sia un farmaco candidato in sviluppo clinico di fase III: ciò significa che potrebbe presto essere ancora più importante individuare i pazienti affetti da questa malattia [5,6].

Ultim’ora

Siamo lieti di annunciare che Pharnext, una società biofarmaceutica pioniera di un nuovo approccio allo sviluppo di combinazioni di farmaci innovative basate sulla valutazione genomica dei big data e l’intelligenza artificiale, ha annunciato proprio durante la nostra campagna 2018, il 16 ottobre 2018, risultati positivi emersi dallo studio clinico pilota di fase 3 di PXT3003. Ad oggi, non vi era alcuna prospettiva di un efficace trattamento farmacologico. I membri della Federazione europea CMT non vedono l’ora di avere informazioni complete e di saperne di più sugli sviluppi di questo trattamento.

Aiutaci a saperne di più

Chi può aiutarla a saperne di più?

Alcuni medici generici, neurologi e fisiatri potrebbero essere a conoscenza dell’esistenza della CMT, dei sintomi specifici e delle cure mediche. Sfortunatamente, oggi sono ancora molto frequenti errori in fase di diagnosi.
In occasione delle campagne di sensibilizzazione e periodicamente nel corso dell’anno, ogni associazione europea fornisce informazioni e consulenza a lei e alla sua famiglia.

APP CMT & ME

Entro la fine del 2018 verrà lanciato via via in varie nazioni europee uno studio osservazionale internazionale, con il fine di raccogliere dati da esperienze reali (Real-World Evidence, RWE) di persone che vivono con la CMT.

L’obiettivo dello studio è quello di comprendere meglio l’impatto che la malattia ha sulla vita quotidiana dei pazienti: come la CMT grava sul soggetto, la sua storia naturale e il suo trattamento, ma anche gli effetti medici, sociali e farmaco-economici di questa sindrome.
I partecipanti potranno scaricare e utilizzare l’app CMT&Me sul proprio smartphone o tablet (Android o iOS) nel comfort di casa propria o in viaggio, i dati saranno raccolti in tempo reale. Potranno compilare questionari sulle condizioni generali e sulla qualità di vita, registrare i loro sintomi in un diario e accedere a una sezione che contiene informazioni mediche e pratiche sulla malattia.

Per aggiornamenti regolari sullo studio e sull’app CMT&Me, visita il sito www.ecmtf.org.

IL SILENZIO NON È PIÙ POSSIBILE!

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ECMTF / Fondation Universitaire
11 Rue D’Egmont – B-1000 Brussels – Belgium

Presidente: Daniel Tanesse (Francia)
Vice Presidente: Filippo Genovese (Italia)

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