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¿Qué es la CMT?

Es una neuropatía rara, hereditaria y de progresión lenta que terminaría conociéndose como enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Fue descrita independientemente en 1886 por Charcot y Marie en Francia (1), y por Tooth en Reino Unido (2).

Antes de la biología molecular y las pruebas genéticas, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) se clasificaba generalmente en la de tipo 1 (con velocidades de conducción nerviosa anormalmente bajas, indicativas de desmielinización) y la de tipo 2 (con velocidades de conducción nerviosa normales, indicativas de degeneración axonal o neuronal). En 1991, dos grupos de investigación (3,4) descubrieron independientemente que la forma más común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 (Tipo 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) se asociaba con una duplicación de 1.5Mb en el cromosoma 17p11.2, que afecta al gen PMP22 encargado de codificar la proteína de la mielina periférica 22.(5-7) La presencia de niveles anormalmente altos, fluctuantes o descompensados (8) de dicha proteína desencadena una alteración de la mielina que, en última instancia, provoca la desmielinización y la neuropatía. La prevalencia estimada de la CMT1A es de 1 por cada 5000 habitantes (9).

¿Cuáles son los síntomas y los aspectos principales de la CMT y qué impacto tienen?

Si bien la manifestación clínica de la CMT puede ocurrir a cualquier edad, ya en los primeros meses de vida hay presencia de latencias motoras distales prolongadas y se han llegado a describir velocidades de conducción nerviosa (VCN) lentas en algunos individuos a los dos años de edad. Se ha observado que las VCN permanecen estables después de los seis años de edad.

El síntoma típico de la CMT es una pobre dorsiflexión del pie. Otros primeros síntomas físicos incluyen reflejos tendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores. El cuadro clínico también incluye típicamente marcha equina, pie cavo (un síntoma presente en hasta un 90 % de los pacientes), pérdida sensorial moderada en las extremidades inferiores, debilidad muscular bilateral y atrofia por debajo de la rodilla.

Los síntomas en las extremidades superiores incluyen debilidad muscular (que afecta principalmente a los músculos intrínsecos de la mano) y atrofia muscular. En los pacientes con CMT también es común una destreza manual mermada. Los síntomas sensoriales son generalmente menos prominentes y pueden presentarse de manera sutil. La sensibilidad alterada suele presentarse con una distribución en «guante-calcetín», con mayor afectación en las piernas que en los brazos. La implicación de nervios sensoriales de fibras grandes se traduce en una pérdida propioceptiva y en problemas de equilibrio. El dolor en la CMT es más común de lo que previamente se reconocía, dado que un 55-70 % informan de su presencia. El dolor es a menudo musculoesquelético, pero puede ser neuropático en algunos casos. Más comúnmente, alrededor del 20 % de los pacientes se quejan de dolor musculoesquelético en las extremidades (causado por presión articular/tendonal y una marcha anormal) o en la espalda (causado por la escoliosis). Las deformidades del pie y los problemas al andar pueden terminar en callosidades dolorosas, caídas, esguinces y fracturas.

Estos síntomas afectan a la movilidad, a la calidad de vida, a las actividades escolares/profesionales y a la salud mental. Por ejemplo, se ha informado de que el 18 % de los pacientes con CMT padecen depresión. La debilidad del pie y del tobillo, los problemas de equilibrio, el dolor y la fatiga son, según los pacientes, los síntomas incapacitantes más importantes que afectan a su calidad de vida. El 60 % de los pacientes adultos y el 24 % de los pacientes pediátricos (en comparación con el 14 % de la población escolar general) informan de la presencia de fatiga (a menudo infravalorada).

Las mujeres pueden mostrar un mayor deterioro en la calidad de vida que los hombres. Esta circunstancia puede afectar negativamente a la intención de tener descendencia.

Hasta ahora, se había asumido que la esperanza de vida de los pacientes con CMT no se veía afectada. Sin embargo, un estudio danés reciente realizado con un grupo grande de pacientes afectados por la CMT, en el que se utilizaron por primera vez registros de datos a nivel nacional, reveló un aumento significativo de la mortalidad. Se informó de una tasa de mortalidad un 36 % más elevada en los pacientes diagnosticados con CMT en comparación con la población general.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento disponibles?

El tratamiento de la CMT1A es necesariamente multidisciplinar, con intervención de un neurólogo que coordina los datos aportados por un especialista en medicina rehabilitadora, un cirujano ortopédico, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales.
Dada la actual ausencia de tratamientos curativos o modificadores de la enfermedad, el manejo del paciente con CMT1A es conservador y consiste solo en tratamiento de apoyo. Se basa en una combinación de ayudas técnicas y dispositivos ortopédicos (bastones, férulas, corsés, calzado ortopédico para corregir la caída del pie, etc.), fisioterapia (incluyendo estiramientos para evitar el acortamiento de los tendones), terapia ocupacional, cirugía ortopédica (p.ej., para casos graves de pie cavo) y medicación sintomática (p. ej., analgésicos). (5,11) También puede ser necesario recurrir a muletas, bastones o sillas de ruedas para la movilidad. El uso de la silla de ruedas será necesario para una proporción de pacientes.

Los pacientes deben someterse a pruebas de detección regulares de úlceras por presión en el pie. Se aconseja realizar ejercicio físico moderado, siempre que se tolere bien. Debe evitarse la obesidad, dado que dificulta todavía más los movimientos.

Por último, los medicamentos asociados con reacciones neuropáticas adversas, como agentes de quimioterapia o antibióticos fluoroquinolonas solo deben emplearse cuando sean necesarios. El tratamiento con vincristina (quimioterapia) debe evitarse en todas las circunstancias, ya que puede ser especialmente perjudicial para los nervios periféricos y empeorar gravemente el cuadro clínico de la CMT.(5,10)

Noticia

Durante nuestra campaña de 2018, nos complace anunciarles que Pharnext, una compañía biofarmacéutica que es pionera en un nuevo enfoque para el desarrollo de combinaciones innovadoras de medicamentos basadas en genómica de big data e inteligencia artificial, anunció ayer 16 de octubre resultados positivos en la primera línea del importante ensayo Fase 3 de PXT3003.
Hasta ahora, no ha habido perspectivas de tratamiento farmacológico efectivo. Los miembros de la Federación Europea de CMT esperan tener una información completa y aprender más sobre los siguientes pasos de este tratamiento

¿DÓNDE SE PUEDE OBTENER MÁS INFORMACIÓN?

Algunos médicos de cabecera, neurólogos y podólogos pueden ser conocedores de la existencia, de los síntomas específicos y del abordaje terapéutico de la CMT.
Por desgracia, los errores de diagnóstico son todavía muy frecuentes en la actualidad.
Durante las campañas de sensibilización y en diversos momentos a lo largo del año, cada asociación europea proporciona información y asesoramiento para usted o su familia.

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