Was ist CMT ?
Diese seltenen, hereditären, langsam fortschreitenden Neuropathien, die als Charcot-Marie-Tooth (CMT) Erkrankungen bezeichnet werden, wurden 1886 unabhängig von Charcot and Marie in Frankreich (1) und Tooth in England (2) beschrieben.
Vor der Einführung molekularer und genetischer Tests wurden CMT-Erkrankungen allgemein in Typ 1 (anormal schwache Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine Demyellinisierung hinweist) und Typ 2 (normale Nervenleitgeschwindigkeit, die auf eine axonale oder neuronale Degeneration hinweist) klassifiziert. 1991 entdeckten zwei Forschungsgruppen (3,4) unabhängig, dass der am häufigsten auftretende Typ 1 der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (Type 1A, CMT1A; OMIM: 118220; Orphanet: ORPHA101081) mit einer 1,5 MB Duplikation auf Chromosom 17p11.2 einhergeht, welche das PMP22-Gen, das für das periphere Myelin-Protein 22 kodiert, einschließt. (5-7) Anormal hohe, schwankende und/oder gestörte Werte von PMP22 führen zu einer Beschädigung des Myelin und schließlich zu einer Demyelinisierung und zu einer Neuropathie. Die geschätzte Prävalenz von CMT1A beträgt 1 : 5 000.(9)
Was sind die Hauptsymptome und Hauptmerkmale von CMT und welche Auswirkung haben sie?
Obwohl der klinische Beginn der CMT-Erkrankung in jedem Alter auftreten kann, werden verlängerte distale motorische Latenzzeiten schon in den ersten Lebensmonaten festgestellt, langsame motorische NLGs bei manchen Betroffenen im Alter von zwei Jahren. NLGs bleiben konstant ab einem Alter von sechs Jahren.
Das typisch auftretende Merkmal bei CMT ist eine schwache Dorsalflexion des Fußes. Andere frühzeitig auftretende Merkmale sind verminderte oder nicht vorhandene Sehnenreflexe der unteren Gliedmaßen. Im Krankheitsbild kommen typischerweise auch Steppergang, Hohlfuss (Hauptmerkmal, das bei 90% der Patienten erkennbar ist), moderater sensorischer Verlust in den unteren Gliedmaßen, beidseitige Muskelschwäche und Muskelatrophie unter dem Knie vor. In den oberen Gliedmaßen kann es zu Muskelschwäche (insbesondere Handinnenmuskulatur) und Muskelatrophie kommen. Abnehmende manuelle Geschicklichkeit ist bei CMT-Patienten weit verbreitet. Sensorische Symptome sind gewöhnlich unauffälliger und können sehr subtil sein. Wahrnehmungsstörungen normalerweise in dem Bereich, der von Socken/Handschuhen abgedeckt wird, wobei die Beine öfter und stärker als die Hände betroffen sind. Die Mitleidenschaft von sensorischen Nervenfasern führt zu propriozeptivem Verlust und infolgedessen zu Gleichgewichtsschwierigkeiten. Schmerzen sind bei CMT-Patienten weiter verbreitet als vorher angenommen, da ca. 55-70% der Betroffenen darüber klagen. Die Schmerzen sind oft muskuloskeletaler Art, können aber in manchen Fällen auch neuropathisch sein. Etwa 20% der Patienten klagen über muskuloskeletale Schmerzen in den Gliedmaßen (verursacht durch Gelenk-/Sehnendruck und anormalen Gang) und/oder im Rücken (verursacht durch Skoliosis). Die Fußdeformitäten und die Gehstörungen führen zu schmerzhaften Schwielen, Stürzen, Verstauchungen und Brüchen.
Diese Symptome beeinflussen die Mobilität und die Lebensqualität, schulische/berufliche Aktivitäten und mentale Gesundheit. So wurde z.B. festgestellt, dass 18% der CMT-Patienten unter einer Depression leiden. Fuß-und Fußgelenkschwäche, Gleichgewichtsstörung, Schmerzen und Müdigkeit wurden von den Patienten als die Symptome, die am meisten ihre Lebensqualität beeinträchtigen, angeführt. Starke Müdigkeit (oft unterbewertet) wird von 60% der erwachsenen Patienten und von 24% der pädiatrischen Patienten (gegenüber 14% der Vergleichsgruppe im Schulalter) angegeben.
Frauen fühlen sich von der Verschlechterung der Lebensqualität stärker betroffen als Männer, was eine negative Auswirkung auf ihren Kinderwunsch haben könnte.
Bis heute wurde immer angenommen, dass CMT keine Auswirkung auf die Lebenserwartung der Patienten hat. Eine kürzlich veröffentlichte dänische Studie einer großen von CMT betroffenen Patientengruppe, die erste, die auf einer landesweiten Datenaufzeichnung beruht, stellte eine deutlich erhöhte Mortalität fest. Die Sterblichkeitsrate der CMT-Patienten lag 36% über der der Allgemeinbevölkerung.
Welche verfügbaren Behandlungsmethoden gibt es?
Die Behandlung von CMT1A ist zwangsläufig interdisziplinär: Der Neurologe koordiniert den Input von einem Facharzt für Rehabilitationsmedizin, einem orthopädischen Chirurgen, sowie von Physio- und Ergotherapeuten.
Da es gegenwärtig keine kurativen oder krankheitsmodifizierenden Therapien für CMT1A gibt, ist die Betreuung konservativ und besteht nur aus unterstützender Pflege. Sie beruht auf einer Kombination von technischen Hilfsmitteln und orthopädischen Geräten (Gehstöcken, Schienen, Bändern, orthopädische Schuhe, um dem Hängefuß entgegenzuwirken…), Physiotherapie (u.a. Stretching um Sehnenverkürzung zu verhindern), Beschäftigungstherapie, orthopädische Chirurgie (z.B. für den Hohlfuß) und Medikamente für eine symptomatische Behandlung (z.B. zur Schmerzlinderung).(5,11) Unterarmgehstützen, Gehstöcke oder Rollstühle können zur Unterstützung der Mobilität gebraucht werden, ein Teil der Patienten wird auf einen Rollstuhl angewiesen sein.
Patienten sollten sich regelmäßig auf Fußgeschwüre untersuchen lassen. Falls mäßige körperliche Betätigung möglich ist, sollte dazu geraten werden. Fettleibigkeit sollte vermieden werden, da es die Fortbewegung nur noch schwieriger macht. Medikamente mit neuropathischen Nebenwirkungen, wie z.B. Chemotherapeutika oder fluorochinolone Antibiotika, sollten nur falls erforderlich eingesetzt werden. Das bei der Chemotherapie verwendete Vincristin sollte unter allen Umständen vermieden werden, da es besonders zerstörend auf die peripheren Nerven wirkt und die CMT-Erkrankung ernstlich verschlimmern würde.
(5,10)
MOBILISIERUNG, DIAGNOSEFEHLER ZU REDUZIEREN
WER KANN IHNEN WEITERHELFEN?
Bisweilen besitzen Allgemeinärzte, Neurologen und Podologen Kenntnisse über CMT, die spezifischen Anzeichen und die medizinische Versorgung dieser Erkrankung. Leider sind Diagnosefehler noch weit verbreitet.
Während den Sensibilisierungskampagnen informieren und beraten die europäischen Organisationen Sie und Ihre Familie. Sie finden nachstehend die detaillierte Liste.
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