Une maladie des nerfs périphériques qui contrôlent les muscles, contrairement aux dystrophies musculaires qui affectent directement les muscles.

Avant l'avènement de la biologie moléculaire et des tests génétiques, les troubles CMT étaient classés en deux types : Type 1 (avec des vitesses de conduction nerveuse anormalement basses, suggérant une démyélinisation) et Type 2 (avec des vitesses de conduction nerveuse normales, suggérant une dégénérescence axonale ou neuronale). Présente chez les deux sexes et dans toutes les ethnies, il s'agit de la neuropathie périphérique héréditaire la plus courante, touchant 2,8 millions de personnes dans le monde. Cette neuropathie rare, héréditaire et évoluant lentement, a été décrite indépendamment en 1886 par le neurologue Français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue Anglais Howard Henry Tooth. Elle peut se manifester à tout âge, mais elle apparaît le plus souvent durant l'enfance ou l'adolescence.