Persbericht
Charcot Marie Tooth bewustmakingscampagne in de maand oktober
De European CMT Federation (of ECMTF) lanceert haar vijfde campagne om meer bekendheid te geven aan de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, de meest voorkomende van de zeldzame ziekten. De campagne loopt in oktober 2021 in 10 Europese landen en is bedoeld om het grote publiek en gezondheidswerkers meer bewust te maken van de ziektebeelden en symptomen. De campagne is bedoeld om de screening te verbeteren en het aantal diagnostische fouten te verminderen, zodat de best mogelijke behandeling zo vroeg mogelijk …
Een zeldzame ziekte … en toch veel voorkomend
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), genoemd naar de drie artsen die de ziekte als eerste beschreven, is een zeldzame en weinig bekende neuropathie.
Het aantal getroffen mensen in Europa wordt geschat op ongeveer 300.000, waarmee CMT de meest voorkomende zeldzame ziekte is!
CMT is een genetische aandoening die de perifere zenuwen aantast die het ruggenmerg verbinden met de spieren en de zintuigen en boodschappen doorgeven van de hersenen naar de ledematen. Deze signalen beïnvloeden de motoriek, die de beweging beïnvloedt, en de zintuigen, die het gevoel van aanraking of pijn beïnvloeden. De combinatie van deze berichten helpt ook het evenwicht te bewaren.
Een ziekte die “onbekend en genegeerd” is.
De ziekte ontwikkelt zich langzaam en heeft veel gevolgen: progressieve vervorming van de voeten en handen (ingevallen bogen, geklauwde tenen, spieratrofie in de kuiten, onderarmen en handen), evenwichtsstoornissen, gevoeligheidsstoornissen, vermoeidheid, pijn, krampen, enz. en de levenskwaliteit van Charcot-Marie-Tooth-patiënten gaat achteruit.
CMT wordt vaak de “onzichtbare handicap” genoemd, omdat de problemen meestal niet direct zichtbaar zijn of worden onderschat. Het aantal en de ernst van de symptomen verschillen sterk van patiënt tot patiënt. Het begrip van CMT is daarom moeilijker voor familieleden en vrienden, maar ook voor gezondheidswerkers die bij de diagnose betrokken zijn.
Een communicatiecampagne om de ziekte van Charcot-Marie-Tooth bekend en erkend te maken
De vijfde campagne van de Europese CMT-federatie gaat op 1 oktober van start in 10 Europese landen: het Verenigd Koninkrijk, Frankrijk, België, Nederland, Italië, Spanje, Duitsland, Oostenrijk, Roemenië en Israël. De krachtige visuals van de campagne zullen helpen de ziekte van Charcot-Marie-Tooth onder de aandacht te brengen. Er zullen 7 webinars in 7 talen en 6 patiënten-/artsvideo’s worden gemaakt om de ziekte van CMT uit te leggen en te vertellen over de diagnose en het leven met CMT. Een digitale sociale mediacampagne (Facebook, LinkedIn, Instagram) gericht op professionals in de gezondheidszorg zal in elk deelnemend land worden gevoerd.
Op de blog cmt-awareness.com zullen alle bewustmakings- en communicatiemiddelen worden samengebracht.
De Europese CMT-federatie, de organisator van de campagne
De ECMTF is een consortium van 15 patiëntenverenigingen (10 Full Members en 5 Associate Members) opgericht in augustus 2018 en vertegenwoordigt ongeveer 1/3 van de mensen die lijden aan de ziekte van Charcot- Marie-Tooth in Europa, ongeveer 100.000 patiënten. De ECMTF is lid van EURORDIS, EFNA en TREAT-NMD.
De belangrijkste doelstellingen voor CMT Europe zijn
- Het grote publiek in heel Europa meer bewust maken van CMT
- Het bevorderen en ondersteunen van gezamenlijk onderzoek.
Meer over CMT:
Een familieziekte, een familie van ziekten
De ziekte van Charcot-Marie-Tooth is erfelijk en komt zelden toevallig voor. Er zijn verschillende soorten pathologieën, omdat er verschillende genen bij betrokken kunnen zijn. CMT-symptomen treden op wanneer een perifere zenuw wordt aangetast en de snelheid van de zenuwimpulsen afneemt. De schade kan zowel het axon aantasten dat de zenuwimpuls doorgeeft als de myelineschede die deze ter bescherming bedekt, of zelfs beide tegelijk.
Geen genezing, maar onderzoek boekt vooruitgang
Er bestaat geen genezing voor CMT. Patiënten kunnen hun levenskwaliteit verbeteren door een multidisciplinaire aanpak: Gebruik van hulpmiddelen (orthesen, voetsteunen, enz.), fysiotherapie en zelfrehabilitatie, aangepaste lichaamasbeweging, psychologische ondersteuning, technische bijstand, alternatieve geneeskunde (acupunctuur, sofrologie, enz.).
Pharnext, een in Frankrijk gevestigd biotechbedrijf, ontwikkelt een kandidaat-geneesmiddel met de naam PXT3003 voor de behandeling van CMT1A, de meest voorkomende vorm van CMT. PXT3003 is de meest geavanceerde therapie die wordt ontwikkeld als onderdeel van een internationale fase 3 klinische studie, de PREMIER studie (meer informatie vindt u hier). PXT3003 is eerder getest in een fase 2- en een fase 3-onderzoek, die bemoedigende gegevens over de werkzaamheid en een goed veiligheidsprofiel lieten zien bij patiënten met milde tot matige CMT1A.
Het is ook belangrijk op te merken dat InFlectis BioScience binnenkort begint met de Fase 2 ontwikkeling van een behandeling voor CMT.
Verschillende andere biotechbedrijven en academische laboratoria werken momenteel ook aan CMT RNA- of gentherapiestrategieën.
