Presseinformation
Charcot-Marie-Tooth-Sensibilisierungskampagne im Monat Oktober
Die Europäische CMT-Föderation (oder ECMTF) startet ihre fünfte Kampagne zur Sensibilisierung für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheitsgruppe, die häufigste der seltenen Krankheiten. Sie wird im Oktober 2021 in 10 europäischen Ländern laufen und soll die breite Öffentlichkeit und die Angehörigen der Gesundheitsberufe für die Pathologien und Symptome sensibilisieren. Ziel der Kampagne ist es, die Vorsorgeuntersuchungen zu verbessern und die Zahl der Diagnosefehler zu verringern, um so früh wie möglich die bestmögliche Behandlung zu erhalten …
Eine seltene Krankheit … und doch häufig
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), benannt nach den drei Ärzten, die sie erstmals beschrieben, ist eine seltene und wenig bekannte Neuropathie.
Die Zahl der Betroffenen in Europa wird auf etwa 300.000 geschätzt, womit CMT die häufigste seltene Krankheit ist!
CMT ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die die peripheren Nerven betrifft, die das Rückenmark mit den Muskeln und den Sinnesorganen verbinden und Nachrichten vom Gehirn an die Gliedmaßen weiterleiten. Diese Signale betreffen die motorischen Fähigkeiten, die sich auf die Bewegung auswirken, und die sensorischen Fähigkeiten, die den Tastsinn oder das Schmerzempfinden beeinträchtigen. Die Kombination dieser Botschaften hilft auch bei der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts.
Eine Krankheit, die „unbekannt ist und ignoriert wird“.
Die Krankheit entwickelt sich langsam und hat viele Auswirkungen: fortschreitende Verformung der Füße und Hände (Senkfuß, Krallenzehen, Muskelschwund in den Waden, Unterarmen und Händen), Gleichgewichtsstörungen, Sensibilitätsstörungen, Müdigkeit, Schmerzen, Krämpfe usw. und die Lebensqualität der Charcot-Marie-Tooth-Kranken verschlechtert sich.
CMT wird oft als „unsichtbare Behinderung“ bezeichnet, da die Schwierigkeiten in der Regel nicht ohne weiteres sichtbar sind oder unterschätzt werden. Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome sind von Patient zu Patient sehr unterschiedlich. Das Verständnis von CMT ist daher für Angehörige und Freunde sowie für die mit der Diagnose befassten medizinischen Fachkräfte schwieriger.
Eine Kommunikationskampagne, um die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit bekannt und anerkannt zu machen
Die 5. Kampagne der Europäischen CMT-Föderation beginnt am 1. Oktober in 10 europäischen Ländern: im Vereinigten Königreich, in Frankreich, Belgien, den Niederlanden, Italien, Spanien, Deutschland, Österreich, Rumänien und Israel. Das aussagekräftige Bildmaterial der Kampagne wird dazu beitragen, das Bewusstsein für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu schärfen. 7 Webinare in 7 Sprachen und 6 Patienten-/Arztvideos werden erstellt, um die CMT-Krankheit zu erklären und über die Diagnose und das Leben mit CMT zu sprechen. In jedem beteiligten Land wird eine digitale Kampagne in den sozialen Medien (Facebook, LinkedIn, Instagram) durchgeführt, die sich an medizinisches Fachpersonal richtet.
Der Blog cmt-awareness.com wird alle Sensibilisierungs- und Kommunikationsinstrumente zusammenfassen.
Die Europäische CMT-Föderation, der Organisator der Kampagne
Die ECMTF ist ein Konsortium von 15 Patientenverbänden (10 Vollmitglieder und 5 assoziierte Mitglieder), das im August 2018 gegründet wurde und etwa ein Drittel der an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leidenden Menschen in Europa vertritt, d. h. etwa 100.000 Patienten. Die ECMTF ist Mitglied von EURORDIS, EFNA und TREAT-NMD.
Die Hauptziele von CMT Europe sind:
- Sensibilisierung der breiten Öffentlichkeit in ganz Europa für CMT
- Förderung und Unterstützung gemeinsamer Forschung
Mehr über CMT :
Eine Familienkrankheit, eine Familie von Krankheiten
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist erblich bedingt und tritt selten zufällig auf. Es gibt verschiedene Arten der Pathologie, da mehrere Gene beteiligt sein können. CMT-Symptome entstehen, wenn ein peripherer Nerv betroffen ist und die Geschwindigkeit der Nervenimpulse verlangsamt wird. Die Schädigung kann sowohl das Axon, das den Nervenimpuls weiterleitet, als auch die Myelinscheide, die es zum Schutz umhüllt, oder sogar beide gleichzeitig betreffen.
Keine Heilung, aber die Forschung macht Fortschritte
Für CMT gibt es keine Heilung. Die Patienten können ihre Lebensqualität durch einen multidisziplinären Ansatz verbessern: Verwendung von Hilfsmitteln (Orthesen, Fußstützen usw.), Physiotherapie und Selbstrehabilitation, angepasste körperliche Aktivität, psychologische Unterstützung, technische Hilfe, alternative Medizin (Akupunktur, Sophrologie usw.).
Ein Medikamentenkandidat namens PXT3003 wird von Pharnext, einem Biotech-Unternehmen mit Sitz in Frankreich, zur Behandlung von CMT1A, der häufigsten Form von CMT, entwickelt. PXT3003 ist die am weitesten fortgeschrittene Therapie, die im Rahmen einer internationalen klinischen Phase 3 Studie, der PREMIER-Studie, entwickelt wird (weitere Informationen finden Sie hier). PXT3003 wurde zuvor in einer Phase 2 und einer Phase 3 Studie getestet, die ermutigende Wirksamkeitsdaten und ein gutes Sicherheitsprofil bei Patienten mit leichter bis mittelschwerer CMT1A gezeigt haben.
Es ist auch wichtig zu erwähnen, dass das Unternehmen InFlectis BioScience in Kürze mit Phase 2 der Entwicklung einer Behandlung für CMT beginnen wird.
Mehrere andere Biotech Unternehmen und akademische Labors arbeiten derzeit ebenfalls an CMT RNA oder Gentherapie Strategien.
