Comunicato stampa – CMT Awareness

Comunicato stampa

Comunicato stampa

Campagna di sensibilizzazione sulla Charcot-Marie-Tooth durante il mese di ottobre

La European CMT Federation (o ECMTF) sta lanciando la sua quinta campagna di sensibilizzazione sul gruppo di malattie di Charcot-Marie-Tooth: la più comune delle malattie rare. La campagna si svolgerà nell’ottobre 2021 in 10 Paesi europei e mira a sensibilizzare il pubblico e gli operatori sanitari sulle patologie e sui sintomi. Questa campagna mira a migliorare lo screening e a limitare gli errori di diagnosi per ottenere le migliori cure possibili il più presto possibile.

Una malattia rara ma comune

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), che prende il nome dai tre medici che la descrissero per primi, è una neuropatia rara e poco conosciuta.

Il numero di malati in Europa è stimato in circa 300.000 persone, il che rende la CMT la malattia rara più diffusa!

La CMT è una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e agli organi sensoriali, trasmettendo i messaggi dal cervello agli arti. Questi segnali coinvolgono le capacità motorie, influenzando il movimento, e le facoltà sensoriali, influenzando il senso del tatto o la sensazione di dolore. La combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.

Una malattia che “è sconosciuta e ignorata”.
La malattia si sviluppa lentamente e ha molte ripercussioni: deformità progressiva dei piedi e delle mani (caduta dei piedi, dita ad artiglio, deperimento dei muscoli dei polpacci, degli avambracci e delle mani), problemi di equilibrio, problemi di sensibilità, stanchezza, dolori, crampi, ecc. e la qualità della vita di chi soffre di Charcot-Marie-Tooth si deteriora.
La CMT viene spesso definita un “handicap invisibile” perché le difficoltà sono solitamente poco visibili o sottovalutate. Il numero e la gravità dei sintomi sono estremamente variabili da un paziente all’altro. La comprensione della CMT è quindi più difficile per i familiari e gli amici, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi.

Una campagna di comunicazione per far conoscere e riconoscere la malattia di Charcot-Marie-Tooth

La quinta campagna della Federazione Europea CMT inizia il 1° ottobre in 10 Paesi europei: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Germania, Austria, Romania e Israele. Il potente visual della campagna contribuirà al messaggio di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Sono stati creati 7 webinar in 7 lingue e 6 video paziente/medico per spiegare la malattia e discutere della diagnosi e della vita con la CMT. Una campagna digitale rivolta agli operatori sanitari viene realizzata in ogni Paese coinvolto, sui social media (Facebook, LinkedIn, Instagram).

Il blog cmt-awareness.com riunirà tutti gli strumenti di sensibilizzazione e comunicazione.

La Federazione Europea CMT, organizzatrice della campagna
L’ECMTF è un consorzio di 15 associazioni di pazienti (10 membri effettivi e 5 membri associati) costituito nell’agosto 2018 e rappresenta circa 1/3 delle persone affette dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth in Europa, circa 100.000 pazienti. L’ECMTF è membro di EURORDIS, EFNA e TREAT-NMD.
Gli obiettivi principali di CMT Europe sono

  • Sensibilizzare il pubblico europeo sulla CMT.
  • Promuovere e sostenere la ricerca collaborativa.

Piu sulla CMT :


Una malattia familiale, una familia di malattie

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è ereditaria e raramente casuale. Esistono diversi tipi di patologia perché possono essere coinvolti diversi geni. I sintomi della CMT hanno origine quando un nervo periferico viene colpito e la velocità degli impulsi nervosi viene rallentata. Il danno può interessare sia l’assone, che trasmette l’impulso nervoso, sia la guaina mielinica che lo protegge, o forse entrambi contemporaneamente.


Non esiste una cura, ma la ricerca sta facendo progressi
Non esiste una cura per la CMT. I pazienti possono migliorare la loro qualità di vita con un approccio multidisciplinare: uso di dispositivi (ortesi, supporti per i piedi, ecc.), fisioterapia e auto-riabilitazione, attività fisica adattata, supporto psicologico, assistenza tecnica, medicine alternative (agopuntura, sofrologia…), ecc.

Un candidato farmaco chiamato PXT3003 è sviluppato da Pharnext, un’azienda biotecnologica con sede in Francia, per trattare la CMT1A, la forma più comune di CMT. PXT3003 è la terapia più avanzata in fase di sviluppo nell’ambito di uno studio clinico internazionale di Fase 3 denominato studio PREMIER (maggiori informazioni sono disponibili qui). PXT3003 è stato precedentemente testato in uno studio clinico di Fase 2 e di Fase 3, che hanno mostrato dati di efficacia incoraggianti e un buon profilo di sicurezza in pazienti con CMT1A lieve-moderata.
È inoltre importante ricordare che la società InFlectis BioScience sta per iniziare la fase 2 dello sviluppo di un trattamento per la CMT.
Anche diverse altre aziende biotecnologiche e laboratori accademici stanno attualmente lavorando a strategie di terapia genica o a RNA per la CMT.