Eine Erkrankung der peripheren Nerven, die die Muskeln steuern, im Gegensatz zu den Muskeldystrophien, die die Muskeln selbst betreffen.

Vor der Ära der Molekularbiologie und Gentests wurden CMT-Erkrankungen grob in Typ 1 (mit abnorm niedrigen Nervenleitgeschwindigkeiten, die auf eine Demyelinisierung hindeuten) und Typ 2 (mit normalen Nervenleitgeschwindigkeiten, die auf eine axonale oder neuronale Degeneration hindeuten) unterteilt. Sie tritt bei beiden Geschlechtern und in allen ethnischen Gruppen auf und ist die am häufigsten vererbte periphere Neuropathie, von der weltweit 2,8 Millionen Menschen betroffen sind. Diese seltene, vererbliche, langsam fortschreitende Neuropathie, die als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) bekannt wurde, wurde 1886 unabhängig voneinander von Charcot und Marie in Frankreich und von Tooth im Vereinigten Königreich beschrieben. Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, tritt aber oft schon in der Kindheit oder im Jugendalter auf.