Una malattia dei nervi periferici che controllano i muscoli, a differenza della distrofia muscolare che colpisce i muscoli stessi.

Prima dell'era della biologia molecolare e dei test genetici, le varie forme di CMT erano grossolanamente classificate in Tipo 1 (con velocità di conduzione nervosa anormalmente basse, suggerendo demielinizzazione) e Tipo 2 (con velocità di conduzione nervosa normali, suggerendo degenerazione assonale o neuronale). Colpisce entrambi i sessi e tutte le razze e gruppi etnici, è la neuropatia periferica ereditaria più comunemente diagnosticata, con 2,8 milioni di persone in tutto il mondo. Questa neuropatia rara, ereditaria e lentamente progressiva, conosciuta come malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), è stata descritta indipendentemente nel 1886 da Charcot e Marie in Francia e da Tooth nel Regno Unito. L'insorgenza può verificarsi a qualsiasi età, ma è più frequente nell'infanzia o nell'adolescenza.